Hemochromatosis (пигмент сарык, коло кант диабети)

- тукум куучу оору органдары жана башка кыртыштардын темир пигменттер менен ичегиден жана топтолуу жогорулаган темир пайдалануу менен мүнөздөлөт (негизинен түрү gemoside-жылы - туурасы) Дарты өнүктүрүү менен.

(N. Кукайн DA Settarova, 1988, ошондой эле киргизилген).

1. Hereditary (башынча, негизги) hemochromatosis.

2. Орто hemochromatosis түрлөрү:

2.1. Postgransfuzionny (өнөкөт анемия, дарылоо куюу узак убакыт бою колдонулат).

2.2. Тамак (African Bantu улам тамак темир ашыкча пайдалануу hemochromatosis жана суу, спирт сарык, балким, оору Cascina-Бек ж.б..).

2.3. Метаболизма (аралык B-талассемиясы темир зат алмашуунун бузулушу, occlusion менен portocaval anastomosis иштеп чыгуу же арыз менен ооруган бейтаптарды боор сарык бези жыйрып, тери porphyrias, ж.б.).

2.4. Mixed чыгышы (талассемиясы негизги, аз кандуулук dizeritropoeticheskoy айрым түрлөрү - zhelezorefrakternaya, sideroahrestical, sideroblastic).

Азыркы учурда, ал башынча hemochromatosis өнүктүрүү генетикалык себептерден ролун далилдеген. Жайылгандыгы куума hemochromatosis ген калкынын болжол менен 10% жыштыгы 0.03-0.07% heteroaryl rozigotnosti турат (ал гистологиялык үчүн хромосома VI жана бири-бири менен тыгыз байланышта турат кыска кырына локалдашкан системасы аймагы гемоглобин антигендер). оору тукум куума hemochromatosis 1000 ген ташуучулар күнүнө 3-5 учурларда иштеп чыгат жана autosomal жаткан кризистик тартипте өткөрүлүп берилет. тукум куума hemochromatosis ортосундагы өз ара мамилелер - тубаса энзим жетишсиздиги, ички органдардагы темир топтолушуна алып келет, жана гистологиялык H1a системасын антигендер - Я, B7, B14, А ^

Башынча hemochromatosis негизги иш кемчилик боор, уйку бези, чын жүрөктөн, эн жана башка органдар ( "жутуу чеги" жоктугу) темир камтыган пигмент hemosiderin ашыкча алуу менен темир чексиз алып келет артынан тартуу темир ИЧЕГИ клетка ичиндеги былжырлуу чел, dysregulated жатат. Бул апуу активдүү элементтердин жана sclerotic жараянынын өнүктүрүү жок кылат. боор сарык, кант диабети, зат алмашуу кардиомиопатияны клиникалык белгилери бар.

темир, hemochromatosis бир адамдын денесинин сөөгү 3-4 грамм бар - 20-60 г Бул hemochromatosis сайын темир 10 мг-оту менен жаткандыгы менен байланыштуу, ал эми дени сак жеткен - 1,5 мг (2 мг чеги жөнүндө ). Ошентип, чыдамдуу hemochromatosis бир жыл үчүн ашыкча темир 3 г тууралуу суммаланат. Бул hemochromatosis негизги клиникалык белгилери оорунун башталганда эле 7-10 жыл өткөндөн кийин пайда болуп, эмне үчүн (LN Valenkevich, 1986) деген.

Орто hemochromatosis көбүнчө боордо, спирт ичимдиктерин ашыкча ичүү, майып бир протеин диета сарык менен иштеп жатат.

Боор сарык кандагы темирди бууйт жана темир дүкөндөрү ткандардын (кыртыш дем үчүн энзимдин иш-) жилик чучугунда (erythropoiesis үчүн), аны синтез transferrin, кыскарган. пайдаланылбаган темир зат transferrin топтоо жоктугу менен. Мындан тышкары, боордун сарык Depot темир бир түрү болуп саналат ferritin синтезин, талкаланды.

Ичкиликти кыянат пайдаланган оорунун экинчи түрлөрүнүн тукум hemochromatosis, же боор зыяндын жана өнүктүрүү оорунун тез пайда өбөлгө ичеги, көбөйүп темир алып келет.

порталы системасында anastomoses болушу боордо темир депонирлөө арттырат.

zhelezorefrakgernoy (sideroahrestical) анемия талассемиясы негизги темир колдонулган эмес, соруп, ал ашыкча жана боор, миокард жана башка органдарды жана ткандарды көлөмдө депонирленет.

Ill негизинен эркектер (20 аял катышы эркек: 1), көбүрөөк оору көрсөткөн 40-60 жашка чейинки өзү түрүндө. аялдардын оорусу .Инжирде жаш курактагы аялдардын 25-35 жыл ичинде айыз каны менен темирди жоготуп себеби (О.

негизги клиникалык белгилери:

1. Тери пигментин (башка тушкон тагдыр) менен ооруган (S. D. Podymova, 1984) жана 52-94% байкалган. Бул эпидермис-жылы кабыл алуу менен шартталган темир пигменттүү (меланин, lipofuscin) жана hemosiderin камтыбайт. түсүн күчү оорунун узактыгына жараша болот. тери ысып, коло бар, агыш түс, ал көпчүлүк дененин ачык жерлеринде байкалды (бети, колу), жыныс аймагында колтук бир мурда пигменттик аймактарды.

2. боор оору каптаган жаткан бейтаптардын 97% байкалган көбөйүшү, боор тыгыз, көп учурда оор болот. мындан ары splenomegaly, ascites, порталына гипертония менен боор сарык клиникалык сүрөттү иштеп чыгуу.

3. диабети Лангерганс аралчалар темир кендин улам, суусоо көрсөткөн, polyuria, hyperglycemia glkzhozuriey, бейтаптардын 80% көрүнүп турат. Чанда acidosis жана кооптуу менен татаалдашат.

4. Башка эндокриндик бузулуулар - gipogenitalizme (кыскарган организмден, колу- иштеши начарлап, экинчи жыныстык өзгөчөлүктөрүн жоголуп, салып, аялдар - amenorrhoea, тукумсуздук), gipokortitsizm (салмак жоготуу деп билдирди катуу алсыз, төмөндөө кан басымы,).

5. кардиомиопатиянын жүрөк гликозиддер менен дарылоо туруштуу жүрөк оорусунан жүрөк ритми оор бузулууга да, бара-бара өнүгүү бир өсүшү менен коштолуп жатат. декомпенсир- жүрөк оорусунан hemochromatosis менен ооругандардын 35% өлөт.

6. бул органдардын темир камтыган пигменттик депонирлөө үчүн ичке ичеги жана уйку безинин милдеттерин бузуу менен Malabsorption себеп метаболизма синдрому.

негизги hemochromatosis үчүн узак мөөнөттүү (15 жыл же андан да көп), боордун сарык өнүктүрүү менен жашоо эмес,

10 жылдан ашык. орто hemochromatosis жашоонун узактыгы төмөн.

1. саят: аз кандуулук (баары эмес бейтаптар) белгилери, өсүп erythrocyte катмарды курсу.

2. OAM: мүмкүн болгон орточо протеинурия, urobilinuria, glyu- kozuriya темир чыгаруу күнүнө 10-20 мг чейин жогорулаган (баасы - 2 мг / күн).

3. POT: кан темир деңгээл үстүнөн 37 мг / л, энзим Рита кан - 200 pmol / л, пайыздык темир transferrin толтура - аткаруу ALT ашык 50% өсүшү, Н-глобулиндер, Тимол, начар глюкоза сабырдуулук же hyperglycemia.

4. Кан 11-бүткөн кыскартуу, АКС-17, натрий хлор, гидрокортизон 17-жыйнагы күнүмдүк заара чыгаруу кыскартуу, CS-17, жыныстык гормондор кан менен зааранын көлөмүн төмөндөтүү.

5. sternal тешип: жогорку темир мазмунду жазсын.

6. тери biopsies - боор biopsies меланин ашыкча Салымды - hemosiderin, lipofuscin жана катмарланышы, micronodular кара сарык картина. Chapman (1982) ылайык, ченем менен салыштырганда негизги hemochromatosis көбөйүүдө боордо темир мазмуну дээрлик 40 орто мектепте да жолу - 3-5 эсе.

7. Desferalevaya үлгү - байлап темир, ferritin жана hemosiderin үчүн desferalya жөндөмдүүлүгүнө негизделет жана денесинде алып. күн desferalya заара күнүнө 0.5-1 г сайылуучу башкаруу кийин 2 мг темир караганда бөлүнгөн болсо, үлгү оң деп эсептелет.

1. Үн радиоизотоптуу сканер: splenomegaly боор, уйку бези, алардын ичинде чачыранды өзгөртүү боюнча биринчи орунда турат.

2. FEGDS: боор сарык өнүктүрүү -Ушул менен ашказан көрүү Varicose ачып берген.

3. Echocardiography: жүрөк көлөмү көбөйүшү, миокарддын contractility кыскарган.

4. ЭКГ миокарддын өзгөртүүлөрдү (T толкун төмөндөтүү, аралыгы T 8) таркайт, тыныгуунун болунот (-T ^, кардиолог,

1. OA кан, заара, заара глюкоза, Urobilin, билирубиндин.

2. BAC: билирубиндин, transaminases, жалпы белок белок жана үлүштөр, глюкоза, калий, натрий, хлор, кан темир, кан ferritin, transferrin пайызы темир каныктыруу. сабырдуулук тест Глюкоза - нормалдуу глюкоза өзгөртүлгөн.

3. Үн боор, көк боор, уйку бези, бөйрөк арытат.

6. жыныстык гормондор, гидрокортизон кан өлчөмүн аныктоо.

7. 17-жыйнагы, күнүмдүк заара чыгарууда аныктоо CS-17.

Пигменти сарык, hemochromatosis ака: белгилери жана ооруларды дарылоонун негиздери

биринчи жолу hemochromatosis үчүн 1889-жылы өзүнчө оору катары сыпатталат. Бирок, бир гана медициналык генетиканын өнүгүшүнө мүмкүнчүлүк ооруларга себеп себептерин аныктоо.

оорунун жаратылышы жана анын жайылышына салым кошкон бул салыштырмалуу кеч белгилери кыйла чектелген.

Ошентип, акыркы маалыматтар боюнча, hemochromatosis коркунучу Жер калкынын 0,33% тийиш. оору жана анын белгилери кандай себеп бар?

Hemochromatosis - бул эмне?

Бул бир нече белгилери жана олуттуу оорулар жана тийиштүү ооруларынын жогорку коркунучу менен мүнөздөлөт тубаса оору болуп саналат.

Изилдөөлөр hemochromatosis көп HFE генде бир мутант менен шартталган деп көрсөттү.

Натыйжада, ката ген ичегиге 12 темир тандоо механизмин бузган. Бул орган денеде темирдин жетишсиздигинен жана жигердүү жана турмушту темир деп белгилүү бир белокту синтездөө ашыкча көлөмдө башталат жалган маалыматтарды кабыл алып келүүдө.

Бул hemosiderin (шишик пигмент) ашыкча депонирлөө алып баруучу ички органдардагы. Бир эле белок синтези көбөйтүү менен ичегидеги тамак темир ашыкча беръънън натыйжасында, ичеги-карын жандануусуна пайда болот.

Ошентип, кадимки диета саны темир денесинде бар да абдан норма ашат. Бул ички органдары ткандардын өлүмгө алып барат, эндокриндик системасынын проблемалары, иммунитет.

Тиби, түрү жана этап-этабы менен бөлүү

медициналык практикада оорулардын баштапкы жана орто түрлөрүн бөлүп койду. Бул учурда негизги, ошондой эле тукум куучулук деп аталган генетикалык predispositions натыйжасы болуп саналат. Орто hemochromatosis - ишке өзгөрүүсүнүн натыйжасы шишик энзим системаларынын алмашууга катышкан.

тукум кууп өткөн (генетикалык) оорунун түрүнө төрт түрү бар:

• классикалык,
• жашы жете элек,
• тукум куума HFE-эмес түрлөрү
• үстөмдүк autosomal.

Биринчи түрү классикалык жаткан кризистик түрлөрдүн сайт алтынчы хромосоманын менен байланыштуу. Бул түрү көпчүлүк учурларда диагнозду - бейтаптардын 95 пайызы дал классикалык hemochromatosis азап.

оорунун Juvenile түрү башка ген бир мутант натыйжасында пайда болгон - руту. Бул өзгөрүүлөрдүн таасири астында олуттуу hepcidin синтезделишинде көбөйүп жатат - органдарындагы темир депонирлөөгө энзим жооптуу. отуз жылга чейинки он жашка чейинки өзүн оору адатта сапаттары.

HFE-түрү HJV ген хаос коркунучунда өнүгүп эмес байланышкан. Бул патологиясы transferrin кабылдагычы-2 giperaktivizatsii механизмин камтыйт. Натыйжада hepcidin өндүрүшүн жандандыруу болуп саналат. жашы жете оорунун түрү менен айырма мурдагы иши ийгиликсиз темир милдеттүү энзимдердин өндүрүү үчүн түздөн-түз жооптуу генди пайда болот деп эсептелет.

Экинчи учурда, ал эми дене-түлүк абалда мүнөздүү ашыкча темирди жараткан, жана энзимдердин өндүрүү үчүн ичкенден башталат.

тукум куума hemochromatosis төртүнчү түрү SLC40A1 генде бир ийгиликсиз менен байланыштуу.

Улгайган жана өзү оору сапаттары клеткаларга темир транспорттук кошулмалар үчүн жооптуу туура эмес синтез ferroportin протеин менен байланыштуу.

Missense мутант жана тобокелдиктерди эске себептери

оорунун тукум куума типтеги генетикалык, адам бир натыйжасы болуп саналат.

Изилдөөлөр hemochromatosis Ирландиядан келген иммигранттар арасында байкалат подагра көбүрөөк менен ооругандардын басымдуу бөлүгү, Түндүк Америка жана Europe ак тургундар экенин көрсөтүп турат.

дүйнөнүн ар кайсы аймактарында бир эле учурда мутант ар кандай түрлөрү боюнча ашыкча болушу менен мүнөздөлөт. Эркектер бир нече эсеге көп караганда аялдарга оорушат. дененин гормоналдык өзгөрүүлөрдөн кийин, менопауза улам пайда болгон акыркы белгилер, адатта, иштеп чыгат.

катталган аял бейтаптар арасында 7-10 эсе эркектерге караганда аз. өзгөрүүлөрдүн себептери белгисиз. Ырастап, оору бир гана тукум куучулук жаратылышы менен, ошондой эле боор Дарты жана hemochromatosis катышуусу ортосундагы байланышты далилдеген.

тутумдаштыргыч тканын каптап жайылтпоо боор Дарты менен ооругандардын 70% чейин, денеси менен түздөн-түз темир топтоо менен түшүндүрүп берүү мүмкүн эмес, ал эми hemochromatosis болчу.

Ошол эле генетикалык жакындыгы боюнча сөзсүз оорунун өнүгүшүнө алып келбейт.

Мындан тышкары, башында кадимки генетика адамдар байкалган hemochromatosis, экинчи түрү бар. Risk себептерден улам кээ бир көз патологиясы кирет. Ошентип, өткөрүп гепатоз (кемик эмес алкоголдук тундурулган жез), уйку бези оорусунун көрүнүшү салымын ар кандай этиологиядагы, ошондой эле тыюу өнөкөт гепатитти иштеп чыгуу.

Айрым коркунучтуу шишик оорулары да hemochromatosis өнүктүрүүнүн катализатору болот.

Аялдар менен эркектердин hemochromatosis симптомдору

Диабет коркуп бул каражаттар, от сыяктуу!

Гана колдонулат керек ...

Буга чейин бир нече ири симптоматикалык көрүнүштөр гана өнүктүрүү илдетке диагноз берет.

темир ашыкча топтоо менен оорулуу өнөкөт чарчоо, алсыздык сезишет.

Бул белги hemochromatosis менен 75% үчүн мүнөздүү. теринин пигментин жогорулаган жана бул жараян меланин өндүрүү менен байланышкан эмес. Жогоруга улам темирдин кошулмалары, анда топтоо үчүн кара көлөкө болуп калат. Darkening бейтаптардын 70% болот.

иммун системасынын алсырашы иммундук клеткалар жетелейт боюнча топтолгон темир терс таасирлери. Ошондуктан, оорунун жүрүшү менен жугуштуу бейтаптын коргонуу жогорулатат - анча чейин нормалдуу шарттарда кыйла оор жана коркунучтуу болот.

бейтаптардын жарым жөнүндө оору пайда көрсөтүлөт муундарды, аномалиялары чегет.

, алардын кыймыл-начарлашына да бар. Бул белги ашыкча темир муундагы тт депонирлөө күчөтүүнү алып күчөтөт, анткени пайда болот.

Бул аритмияны жана жүрөк оорусунан иштеп баштоо мүмкүнчүлүгү да бар. уйку бези көп диабет алып терс таасири. Ашыкча темир тер бездеринин этикасынын жоктугу себеп болот. салыштырмалуу сейрек учурларда, баш оору бар.

адамдарга алсыздыгын оорунун кишилердин Жеменей. темир бирикмелерди дене азыктарын ууландырып жыныстык милдети шоу жышаандарды төмөндөттү. Аялдар жөнгө салуу учурунда катуу кансыроо болушу мүмкүн.

Маанилүү белги боор өсүшү болуп саналат, ошондой эле - системалуу түрдө аныктоо мүмкүн эмес, сен анын абдан катуу ич оору, көрүнүшү.

бир нече белгилери бар, оорунун так лабораториялык дарт табуу үчүн зарылдыгын көрсөтүп турат.

оорунун Hallmark сорушат эле убакта төмөнкү мазмундагы, кандагы гемоглобиндин жогорку мазмуну болуп саналат. темир толтурулушу transferrin кеминде 50% көрсөткүчтөр hemochromatosis лабораториялык далили болуп саналат.

темир ашыкча топтоо клиникалык далилдер менен бир түрү HFE генде болушу татаал heterozygous же homozygous болбосо hemochromatosis иштеп чыгууну сунуш кылат.

Ал ошондой эле жогорку жыштыгы кыртыштын боюнча боорго кыйла көбөйүшү оорунун белгиси болуп саналат. Мындан тышкары, hemochromatosis боор кыртыш түстүү бир өзгөрүү жок.

Балага кантип жардам берет?

болбосо мүнөздүү хромосомасы үлгү жана клиникалык көрүнүшү ылайык, анын үлүшүн алып келген - мурда hemochromatosis өзгөчөлүктөргө ээ.

Биринчи кезекте, жаш кезинен эле оорунун белгилери polymorphic болуп саналат.

Балдар үчүн порталы гипертония бар экендигин көрсөтүү менен, оорунун өнүгүшү менен мүнөздөлөт. бузуу сиңирүү, көк боор жана боор синхрондук углубления иштеп чыгуу.

патология өнүктүрүү менен оор жана ascites терапиялык таасирине туруштук бере баштайт - ич жагында түзүлөт кездешет. -Ушул Varicose тамырлардын өнүгүшү менен мүнөздөлөт.

оору, дарылоо жана божомолдоо оор Албетте, дээрлик ар дайым терс болуп саналат. дээрлик бардык учурларда, оору катуу боор жетишсиз көкүтөт.

Бузулууларды кандай сыноолор жана диагностикалык ыкмалары жардам аныктоо?

оору колдонулуучу бир нече ар кандай лабораториялык-диагностикалык ыкмаларды аныктоо.

Башында кызыл кан клеткалары жана плазманы гемоглобин деъгээлинин изилдөөгө кан үлгүсү болот.

Ошондой эле, темир зат баа.

Desferalovy сыноо диагноз ырастоо жардам берет. Бул шишик дары сайып, ал эми беш сааттан кийин заара көрүнүп турат. Мындан тышкары, ички органдардын КТ жана MRI жүзөгө ашырылган, алардын патологиялык өзгөрүүлөрдү аныктоого мүмкүндүк берүүчү - өлчөмүн, түсүн, кыртыш тъзъмъндёгъ ёзгёръълёр көбөйтүү.

Молекулалык генетикалык скандоочу хромосоманын Жабыркаган жердин бар экендигин аныктоо үчүн. Бул изилдөө, оорулуунун үй-бүлөсү боюнча жүргүзүлөт, ошондой эле оорулуунун тынчын анын клиникалык көрүнүшү түшкөнгө чейин оорунун тобокелдигине баа берүүгө мүмкүндүк берет.

Дарылоо боюнча колдонмо

дарылоонун негизги ыкмалары денеде темир мазмуну окуу нормалдашпайт жана ички органдардын жана системалардын жоготууга жол бербөө болуп саналат. Тилекке каршы, ген ченемдештирүү бирдигинин ыкмалары, заманбап дары билбейт.

Жалпы ыкмасы кан дарылоону ишке ашырууга болот. Алгачкы дарылоо кийин жума сайын кан 500 миллиграмм алынып салынды. кийин дарылоо үчүн темир мазмуну өзгөртүү курсу нормалдаштыруу кан тандоо ар бир үч ай өткөргөндөн кийин.

тамырга даярдык, темир милдеттүү катары иш жүзүндө. Мисалы, заара же жыгып менен заттын ашыкча көрсөтө алабыз малайларын chelating. Бирок, атайын насостордун жардамы менен дары кезектеги Жылкыда сайма талап-аракеттердин кыска мөөнөтү.

Лабораториялык мониторинг үч айда бир жолу жүргүзүлөт. Бул темир саны мазмунун, ошондой эле аз кандуулук жана оорунун кесепети башка белгилерин диагноздоо камтыйт.

Мүмкүн болгон кыйынчылыктар жана болжолдуу

оорунун эрте диагноз коюу үчүн натыйжалуу контролдоого болот.

, Кезектеги жардам албай эмне бейтаптардын мөөнөтү жана жашоо сапатын дени сак адамдар көрсөткүчтөн айырмаланбайт.

Бул олуттуу оорулар дарылоо мүмкүнчүлүктөрдү жылдырылган. Бул сарык жана боордун иштебей калышына, кант диабети, кан тамыр чейин зыян өнүктүрүүнү камтыйт.

кардиомиопатиянын жана боор рак коркунучу, ошондой эле intercurrent жугузуп байкалган.

Hemochromatosis

Аныктоо. Hemochromatosis - бул органдардын зыяндын жана бузулушуна ар түрдүү органдарынын клеткаларында темир ашыкча топтоо менен бирге оору.

МКБ-10: E83.1 - темир алмашуусунун бузулушу.

Этиологиясы. негизги башынча haemochromatosis жана сатып алынган орто симптоматикалык hemochromatosis бар.

Башталгыч тубаса hemochromatosis VI-хромосоманын кыска каруу жайгашкан ген бир кемчилиги улам autosomal жаткан кризистик бузулушу болуп саналат.

Орто hemochromatosis кызыл кан клетка массасынын тез куюу менен ичегини айланып орган кабыл алуу менен темир менен ашыкча пайда болот. Көп учурда sideroahrestical аз кандуулук, талассемиясы менен ооруган кезде тайкы, темир как тамыр системасын пайда болот. Анын себеби, темир толуктоолор кыянаттык менен болушу мүмкүн, витамин C спирт ичимдиктерин денесинин темир топтолушун жогорулатат. симптоматикалык hemochromatosis алкоголиктер менен ооруган жарымы.

Патогенези. Дени сак адамдарда, темирдин ашыкча кан камтылган hemosiderin түрүндө неме түрүндө сакталат. Жилик чучугунда hemosiderin гранулдар (sideroblasts) камтыган согушу болуп саналат. денеде темир unabsorbed же ашыкча ичүү келгенде, жилик чучугу sideroblasts саны кескин жогорулайт. Бул абал hemosiderosis деп аталат. Бул тескери, антиамерикалык менен коштолгон эмес.

дене башталат ашыкча темир ары алгандан өзгөчө аймактарында сактоого болот - боор, жүрөк, ашказан, ичеги-жылы, ж.б. мамлекеттик hemochromatosis деп аталат .. Бул темир грамоталар, түзүлүшү жана органдардын милдеттери олуттуу мыйзам бузуулар менен коштолот. темир анормалдуу топтоо, мисалы, сарык, кант диабети, чектөө кардиомиопатиянын оор оорулардын etiological тиреги болуп саналат.

Тубаса башынча hemochromatosis боюнча патогенезин негизги шилтеме ичегиде темир тълдъ жөнгө энзим системалары менен шартталган генетикалык бузулушу. Мындай бейтаптарды азык-түлүк ичеги анын көбүрөөк өтүлүп кармап келген темир нормалдуу алууда менен - ​​күнүнө 10 мг чейин, ордуна 1,5 мг нормалдуу көрүнүш. Пайдалануу жана денеден темир чыгаруу өзгөргөн жок. бейтаптар УӨ денеде жалпы темирдин дени сак адамдар ал 3-4 грамм кем эмес, ал эми 20-60 грамм жетет

клиникалык көрүнүшү. Ill көбүрөөк эркектерге караганда. Бара-бара өөрчүп. Мүнөздүү белгилери; ички органдардагы түркүмдөрүнүн өзгөрүүлөрдүн келип жеткенден кийинки 1-3 жыл өткөндөн кийин чыгаары. оорунун алгачкы стадияларында бир даана алсыз болуп, чарчоо, салмагын жоготуу, кургак жана atrophic тери өзгөрүүлөр, эркектерге да, аялдарга да чачтын түшүүсү, жыныстык начар.

Көпчүлүк учурларда оорунун клиникалык көрүнүшү 40-60 жашка чейинки куракта кездешет. Бул классикалык ооруга тарабынан көрсөтүлөт:

теринин жана былжыр челинин пигментин.

Түсүн көпчүлүк бейтаптар байкалган. Анын катаалдыгын оорунун узактыгына жараша болот. тери коло түскө ээ. Түсүн жыныс аймакта, колтук дагы дененин ачык жерине деп, жатат.

боор кеңейтүү hemochromatosis менен дээрлик бардык бейтаптарды байкалат. Боор тыгыз, бир учтуу алдыңкы менен, кээде palpation оор текшилёё. Splenomegaly жана "боор белгилери" салыштырмалуу сейрек болот. Бир мезгилдин акырына карата этап белгилери басымдуулук декомпенсир- сарык - hepatocellular ийгиликсиз, порталына гипертония, ascites, шишиктердин gipoproteinemicheskie.

Лангерганс клеткалардын панкреас аралчалар темир жана катмарланышы, инсулин көз каранды диабети, кайсы сапаттары өзү polyuria алып, суусашпайт. acidosis, комага эле кант диабети оорулары сейрек кездешет.

бейтаптардын көпчүлүгү жүрөктүн бар - орто чектөө кардиомиопатиянын. Objectively, ал cardiomegaly, акырындык менен өнүгүп жүрөктүн жүрөк аритмияны жана өткөрүү, ар кандай болот. ар бир үчүнчү сабыр hemochromatosis өлүмүнүн негизги себеби жүрөк оорусунан decompensation болуп саналат.

Malabsorption синдромун иштеп берсин - ичегиден белоктор, майлар, майлардын жутулушу жараяндардын бузуу менен ич. Бул негизи бул органдар hemosiderin клеткалардын депонирлөөгө байланышкан ичеги дубалынын бузулуулар жана уйку безинин болуп саналат.

Көп учурда колу, белинен, тизе муундары анча байламталардын утулгандан arthropathy бар. учурларда жарым жылдыгынын жыйынтыгы боюнча бул подагра болуп саналат - кальций pyrophosphate жана муун кабыкчасы менен катмарланышы.

бейтаптардын 1/3, көрсөтмөлөр polyglandular эндокриндик кемчилик бар: буйрук менен hypofunction, бөйрөк, калкан, эркек менен колу- иштеши начарлап, аялдардын аменорея.

Диагноз. Жалпы кан анализи нормалдуу болушу мүмкүн. Айрым учурларда, анемиянын белгилери аныкталган ESR көбөйгөн.

кан биохимиялык анализи: кан темир, ferritin, темир, hyperglycemia менен transferrin толтурулушу, өсүп ALT, АСТ көбөйтүү. hypoproteinemia бир болушу мүмкүн (декомпенсир- кара сарык).

Отпуск убагында: glycosuria, орточо протеинурия, темир чыгаруу жогорулаган.

Desferalevy сыноо: 0.5-1 г desferalya зааранын сайылуучу башкаруу күнүнө темир жыйынтыктары 2 мг бөлүнгөн кийин.

Sternal тешип: сөөк-жылы sideroblasts ири сандагы чучук - hemosiderin киргизүү камтыган согушу.

Жогоруга биопсиясы: эпидерма жукарып, ири суммасы пигмент эпителий мелатонин hemosiderin жатат.

Боордун биопсиясы: гепатит түркүмдөрүнүн белгилери, micronodular сарык. мурда кабыл аныкталды Perls темир кендерин periportal менен ferritin жана hemosiderin түрүндө зоналарын колдонуу стадияларында, Kupffer клеткалардын кийин - булалуу: Barnaul менен өт түтүкөткөргүчтөрдүн эпителий клеткаларында.

ЭКГ өзгөрүүлөр негизинен карынчанын миокард, ыргагы жана өткөрүүнүн ар кандай башаламандык чыгып таркайт.

Echocardiography: гиперплазия караса бүт жүрөгү бөлмөлөр, начар диастоликалык милдети (чектөө кардиомиопатия) жана чириндилер кымындай, мээге кан көлөмү жана кардиохирургиялык төмөндөшү.

УЗИ экспертиза: боор сарык, порталына гипертониянын белгилери, аймактык түзүлүшү уйку бези менен бөйрөгүн өзгөртөт.

Түрдүү. Биринчи кадам hemosiderosis менен hemochromatosis айырмалай болуп саналат. боор гистологиялык экспертиза hemochromatosis нормалдуу lobular структурасы паренхима сактоо болуп мүнөздүү айырма орто hemosiderosis punctates. Hemochromatosis өнөкөт гепатит жана / же сарыктын гистологиялык сүрөтүн пайда болот.

алсыздыгы, тери түсүн, чач жоготуу, кант диабети, кардиомиопатиянын: Алкоголдук сарык башынча hemochromatosis окшош белгилери болушу мүмкүн. алкоголизмден кыйналгандарга көпчүлүгү боор темир салымдын (экинчи hemosiderosis) көрсөтөт. Бирок, алкоголдук сарык менен боордун биопсиясы экспонаттарынын музоо Mallory ачып - hemochromatosis болушу эмес, эндоплазмалык торчосу, текшилёё бир кыймыл эле. Бирок, көптөгөн алкоголдук боор оорусу орто hemochromatosis пайда байланыштуу болушу мүмкүн.

Кандын жалпы анализи.

кан биохимиялык анализи: темир, ferritin, темир transferrin каныктыруу, кант, билирубиндин, жалпы белок, АСТ, ALT.

темир чыгарууда аныктоо менен отпуск убагында.

Desferalevy сыноо заара менен темир затты жогорулатуу.