Тукум куума кездешүүчү оорусу (диабет, витамин-D-дарыга, hypophosphatemic итий)

Атайын прокурордун орунбасары диабети уйку бези менен инсулин начар өндүрүү менен эч кандай байланышы жана кан глюкоза мааниге ээ болгон генетикалык патологиялар болуп саналат. Бул оору витамин D туура зат, ошондой эле phosphates байланыштуу. "Кездешүүчү диабети" диагнозу бул заттардын reabsorption жок болгондо Бөйрөк пайда, ошондой эле сөөк тканы туура эмес химиялык курамын мүнөздөлгөн.

Балдар кант диабети белгилери кандай болот кездешүүчү?

Hypophosphatemic итий жаш балдардын өзүн-өзү көрсөтө баштайт. Көпчүлүк учурда биринчи белгилери биринчи жылында же бала жөн эле жүрө баштайт төмөндөгүдөй учурунда. Атайын прокурордун орунбасары диабет жалпы адамдын абалы чагылдырылган эмес.

1. Мындай өсүш арымынын.
2. Ийри буттар.
3. Майып тизелерин муундар.
4. Митингчилер, билек биргелешкен аймакта жайгашкан, коюланып.
5. Reduced булчуң обон.
6. palpation учурунда оору кайра сөөгү да сезилип турат. Оор оору бала чыкпайт бут жерге өз алдынча жылып жүрүүгө, ошол себеп болушу мүмкүн.
7. сейрек учурларда тиш боюнча көзгө көрүнгөн кемчиликтер сырдалат, омуртканын же чаткынын rachitic өзгөрүүлөр.
8. витамин D. бир жетишсиздиги менен рахит spazmofiliya мүнөздөмөсүн иштеп чыгуу мүмкүн
9. төрөлгөн баланын буту-(көп учурда көбүнчө) кыскартылы- шы мүмкүн.
10. жашы менен, чыдамдуу osteomalacia иштеп чыгат.
11. Рентген сүрөттөрү Остеопороз өнүгүшүн көрсөтөт, скелет кеч пайда болот.
12. сөөктөрдө тт өсүшүнө мазмуну менен мүнөздөлөт.
13. электролит, кан аминокислоталардын, креатининин курамы, CBS өзгөргөн жок.

Child нормалдуу өсүшү жана өнүгүшү үчүн канал жана калий, анын ичинде пайдалуу жана азык заттар, алардын көп сандаган керек. өмүрүнүн алгачкы жылдары бул элементтердин жоктугу, оорунун оордугу менен түшүндүрүлөт.

Оору Options көрүнүштөрү

витамин D киргизүү маанайына жараша прокурордун орунбасары диабети төмөнкүдөй бөлүнөт:

1. бөйрөк түтүктүү reabsorption боюнча зайым натыйжасында пайда болгон кан органикалык phosphates менен мүнөздөлөт.
2. Ичеги карындын жана бөйрөктүн боюнча прокурордун орунбасары жогорулашы reabsorption менен мүнөздөлөт.
3. Reabsorption гана ичегидеги катуу болуп калат.
4. Атайын прокурордун орунбасары диабет Бул заттын витамин D. да анча дозалары сезимталдыкты өстү мас алып келиши мүмкүн.

Паталогоанатом макала

Тукум куума кездешүүчү диабети - тукум куума зат алмашуу оорулар менен жабыркаган бир гетерогендүү тобу кездешүүчү жана витамин D. hypophosphatemic итий - hypophosphatemia менен мүнөздөлгөн оору, витамин D. симптомдору сезгич эмес, кальций жутулушу жана рахит же osteomalacia бузулушу сөөк оору, жаракалар оорулар кирет өсүшү. диагноз суудагы phosphates, шакар phosphatase жана 1,25-dihydroxyvitamin D3 көлөмүн аныктоо боюнча негизделген. Дарылоо phosphates жана calcitriol ичүү кирет.

, , , , ,

Кездешүүчү диабет себептери жана патогенези

Үй-бүлө менен hypophosphatemic итий бир X-байланышы басымдуулук кылган жол менен тукум кууп өткөн эмес. санда алынган giposfatemicheskogo рахит учурлар кээде пайдалуу болуулардын менен байланышкан (онк итий).

оору hypophosphatemia үчүн жетелейт proximal трубочкой менен кездешүүчү reabsorption кыскартуу, негизделген. Бул кемчилик жүгүртүү эмнеден улам жана негизги остеобласт милдети учук менен байланышкан иштеп чыгат. Ошондой эле, ичегилердин жана phosphates менен тт кыскартылган соруу жок. анткени кальций жана PTH баскычтарында жоктугуна караганда кездешүүчү жана остеобласт бузулушуна төмөндүгү сөөктөр минералдаштыруу бузуу кыйла даражада пайда болгон кезде кальций жетишсиз итий жогорулатуу. 1,25-dihydroxycholecalciferol деъгээли (1,25-dihydroxyvitamin D) нормалдуу же бир аз болгондуктан, биз кадимки hypophosphatemia менен витамин D жана түрү, бир кемтиги пайда 1,25-dihydroxyvitamin D. жогорулатуу санда келиши керек деп болжолдоого болот

Hypophosphatemic итий (кездешүүчү кант диабети) улам proximal трубочкой төмөндөшү кездешүүчү reabsorption иштеп чыгат. Бул түтүктүү коргой обочо байкалган, X-хромосома менен бирге мурас үстөмдүк режими. Мындан тышкары, кездешүүчү диабети - компоненттер Fanconi синдрому бири.

Paraneoplastic кездешүүчү диабети шишик клеткалары тарабынан paratgormonpodobnogo нерсе өндүрүүнү шартталган.

, , , , ,

Кездешүүчү диабет симптомдору

Hypophosphatemic итий катуу оору же osteomalacia чейин денелик өнүгүүсүн жана аз өсүш клиника кечиктирүү симптомдору бир катар оорулардын, hypophosphatemia катары көрүнөт. балдардын көрүнүштөрү алар жүрө баштаганда ар кандай эреже катары, алар буттары жана башка сөөк кагуу psevdoperelomy, сөөк ооруп жана аз өсүш O-оюк кыйшайып иштелип чыккан. Сөөктүү гу кыймылды чектөө алат камак жайларында өсүш. Жылы hypophosphatemic рахит сейрек өзгөртүүлөрдү rachitic омурткасы байкалган же сөөк, тиш сырдалат кемчиликтерди жана качан витамин D-кем итий болуп иштеп spazmofiliya уча.

Оорулууга калий, прокурордун орунбасары, шакар phosphatase жана суудагы 1,25-dihydroxyvitamin D жана GPT жана сийдик кездешүүчү чыгарууда көлөмүн аныктоого тийиш. hypophosphatemic рахит кан кездешүүчү-жылы төмөндөгөн, ал эми заарасы алардын ээм жогору. кальций жана кан PTH нормалдуу, жана жегич phosphatase көп жогорулатылган болот. Эгерде кальций жетишсиз белгиленген hypocalcaemia рахит, hypophosphatemia же жокпу, жарык жана сийдик кездешүүчү чыгаруу көбөйгөн жок.

Hypophosphatemia төрөлгөн мурунтан эле таап алышат. 1-2-жылы жашоо клиникалык белгилерин иштеп чыгуу: боюнун өсүшү, төмөнкү бурчуна кесилиштеги билдирди. Muscle алсыздыгы орто же дайынсыз жок көрсөтүлөт. көбүнчө кыска, буту менен мүнөздөлөт. кишилер менен, osteomalacia акырындык менен өнүгүп жатат.

Буга чейин hypophosphatemic рахит менен тукум кууп өткөн башаламандыкты төрт түрүн сүрөттөлгөн.

Мен терип - X-байланыштуу hypophosphatemia менен Мешхед - витамин D туруктуу итий (hypophosphatemic tubulopathy, үйбүлөлүк hypophosphatemia, тукум куума кездешүүчү бөйрөк диабет, бөйрөк кездешүүчү диабети, үйбүлөлүк сакталып кездешүүчү диабет, бөйрөк түтүктүү итий, Олбрайт-Батлер-Bloomberg синдрому) - оору улам төмөндөгөн кездешүүчү reabsorption үчүн proximal Бөйрөк жана айкын giperfosfaturiya, кутурма салттуу дозалары менен чыдамкай hypophosphatemia жана өнүктүрүү rahitopodobnyh өзгөрүүлөр D.

Ал X-көпчүлүк hypophosphatemic итий витамин D 1,25 (OH) 2D3 бир кемчилик синтез метаболиттер менен көрсөтөт 1-гидроксилаз жана прокурордун орунбасары, алардын ишин жөнгө салууну бузулган деп болжолдонот. л топтолуу, 25 (OH) жеткиликтүү даражада hypophosphatemia жакшы чейин кыскарган бейтаптарды 2D3.

оору өмүр 2 жылга чейин көтөрүлдү сапаттары. абдан мүнөздүү өзгөчөлүктөрү:

• жапыздыгы, боортоктоп, чоң булчуң күчү, туруктуу тиш жок сырдалат hypoplasia жок болот, ал эми массасы аянттарын көбөйтүү бар, биринин чачы,
• hypophosphatemia жана giperfosfaturiya канда тт нормалдуу мазмунуна жана жегич phosphatase ишмердүүлүгүн жогорулатуу,
• билдирген буту штаммы (жашоо баштоо менен)
• rengenologicheskie rahitopodobnyh сөөк өзгөрүүлөр - кең коюуланып diaphysis кабык, trabecular орой чийме, остеопороз, төмөнкү Дененин vagal бурмалагандарды скелетинин кечиктирүү түзүү, скелет менен тт жалпы мазмуну көбөйүп жатат.

Reabsor6tsiya бөйрөк аз 20-30% же азайтылат phosphates, 5 г / күн Phosphorus чыгаруу заара жогорулатат, шакар phosphatase иши (ченем менен салыштырганда 2-4 эсе) жогорулаган. Giperaminoatsiduriya жана glucosuria сейрек болуп саналат. кальций чыгаруу өзгөргөн жок.

витамин менен кубулуштардын 4 клиникалык-биохимиялык кездешүүчү диабети түрдү бөлүп Д.-жылы биринчи дэнгээлинде да, дарылануу учурунда кан менен органикалык эмес кездешүүчү жогорулатылган сапаты экинчи, Бөйрөк алардын reabsorption өскөн менен байланышкан - бойго кездешүүчү бөйрөктүн жана ичегидеги reabsorption, үчүнчү - көбүрөөк reabsorption гана ичегиде ишке ашат, ал эми төртүнчүсү - ушунчалык мас белгилери пайда себеби витамин D да салыштырмалуу аз өлчөм деп, витамин D олуттуу ёскён сезгичтиги.

Type II - түрү hypophosphatemic итий - X-байланыштуу ооруга таянган эмес, autosomal басымдуулук кылат. оору Анткени менен мүнөздөлөт:

• баштоосу 1-2 жаш курагында оорудан,
• басуу башталганда, буту ийри, бирок өсүшүн өзгөртүү жок, күчтүү мүчө, скелет бузулат,
• hypophosphatemia hyperphosphaturia жана калий жана жегич phosphatase иштин алгылыктуу чекте өсүшү нормадан боюнча,
• Рентген: рахит жооштукка белгилери, ал эми оор osteomalacia менен.

Эмес, электролиттер курамына өзгөртүүлөр белгиленген, CBS PTH топтолуу, кислоталардын амино-кан курамы, креатинин, суудагы калган азот. заарада кейиптенип өзгөрүүлөр.

Тип III - витамин D боюнча autosomal жаткан кризистик көз карандылыгын (hypocalcemic итий, osteomalacia, hypophosphatemic витамин D-көз каранды-итий aminoaciduria менен). 1,25 бөйрөктүн бузуу менен оорунун себеби (OH) 2D3, сөөк-айкын боюнча витамин D түздөн-түз таасир калий менен бузулушу, ичеги жутулушу бузулуусуна кайсы бөлүмүндө кабылдагычтар, hypocalcemia, giperaminoatsidurii, орто hyperparathyroidism, канал жана hypophosphatemia reabsorption үзгүлтүккө.

ай б курагына байланыштуу оорулардын жетилүү. абдан мүнөздүү белгилеринин 2 жылга чейин:

• кыжырдануу, hypotension, карышуу,
• hypocalcemia, hypophosphatemia, giperfosfaturiya кан шакар phosphatase жогорулатуу иши. плазмадагы PTH топтолушун көбөйүп, жалпы acidaminuria жана кемтиги бар, кээде - заара бүтпөй чыгара,
• басып, -беш, оор пайда оор, булчуң алсыз, сырдалат hypoplasia, анормалдуу тиштерин кечигип,
• эркеси оор rachitic узак сөөктөрүнүн өсүшү аймактарында өзгөртүүлөрдү, камеранын кыйыштыруу, * Остеопороз чалдыгуу аныкталган. Жок, CBS калдык азоттун мазмунун өзгөртсө, бирок кескин л бурууга, 25 (OH) канга 2D3 кыскарган.

Түрү IV - витамин D3 жоктугу - бир autosomal жаткан кризистик абалда тукум, же кокусунан, айрыкча оорулуу кыздар кездешет. Оорунун ага мүнөздүү, эрте балалык байкалган:

• тоулуп ийрилик, скелет кемчилдигинин, талма,
• alopecia тез-тез келип, кээде - тиштери аномалия,
• эркеси ар кандай даражасын rachitic өзгөртүүлөрдү табылды.

Кездешүүчү диабет диагностикалоо

маркерлер бири, шектүү кездешүүчү диабет жол - витамин D натыйжасыздыгы бирдиги дозалап (2000-5000 IU / күн) Бул оору бир баланы азап менен. Бирок, буга чейин кездешүүчү диабет сүрөттөө үчүн колдонулган термин "витамин D туруктуу итий" толугу менен туура эмес.

, , , ,

Кездешүүчү диабет боюнча түрдүү

Айырмалоо куума кездешүүчү кант диабети менен ар тараптуу дарылоо, өнөкөт бөйрөк оорусуна Toni-Debre-Fanconi osteopathy де синдрому бир теманы бир витамин-D-кем итий, болушу керек.

Эгер бойго жеткен биринчи жолу кездешүүчү оорусунун белгилери пайда болуп жатса онк hypophosphatemic osteomalacia шектүү керек. Бул параметр paraneoplastic синдрому, анын ичинде тери, көп шишиктер байкалат (бир нече dysplastic Nevi).

,

Effects жана мүмкүн болгон кыйынчылыктар

Атайын прокурордун орунбасары диабет олуттуу оорулардын тиешелүү, дарылоо эске албай коюуга болбойт. Болбосо, бул жагымсыз жана коркунучтуу оорулардын мүмкүн.

Аларга төмөнкүлөр кирет:

1. Бузулган абалды жана адам кездешүүчү кант диабети менен жабыр тарткан бала болсо, скелет, майып болушу мүмкүн.
2. иштеп чыгуу (акыл-эс жана дене жагынан да) ушундай оору менен бала көп артта калып жатат.
3. оорулуу эч кандай шайкеш терапия жок болсо, биргелешкен жана сөөк кандай кемтиктер менен агат, анткени майып болуп калышы мүмкүн.
4. Broken убакыт жана тиш атылып тартиби бала бар.
5. Патология булутсуз түзүлүшүн ачып берген.
6. Оорулуулар ортоңку кулак сөөктөрүнүн түзүлүшүн туура эмес өнүгүүсүнө зыян угуп, азап чегиши мүмкүн.
7. nephrocalcinosis коркунучу бар. Бул оору бөйрөк менен тт депонирлөө, орган патологиялар алып келиши мүмкүн Натыйжада менен мүнөздөлөт.
8. Атайын прокурордун орунбасары диабет, аялдар менен аныкталса cesarean бөлүмүнүн улоочу жараяны жана себепсиз жүрүшүн татаалдаштырышы мүмкүн.

шайкеш дарыланбай эле оорунун кесепеттери өмүр бою калат. Сырткы кездешүүчү диабети өтүшүп буттары төмөн бийиктиги жана кыйшайып көрүнөт.

Оорунун алдын алуу

Атайын прокурордун орунбасары диабет дээрлик бардык учурларда, оорулуу балдарга ата-энесинен берилет деген оору болуп саналат. Анын көрүнүшү генетикалык жакындыгы менен байланыштуу болсо, анда бир адам, ал тургай, эч кандай тажрыйбалуу дарыгер, анын өнүгүшүнө таасир менен оору коркунучун жок кылуу мүмкүн эмес.

Бул оорудан сактануу дагы таасирин алдын-алууга багытталган жана ар кандай курактагы оорулууларда скелет кемчилдигинин тобокелдигин азайтуу болуп саналат.

Бул чаралар төмөнкүлөр кирет:

1. маанилүү Ата-энелер оорунун биринчи белгилери калтырбоого жок. Ал ошол замат жардам өнүгүшүнүн алгачкы этаптарында кездешүүчү диабет аныктоо жана тиешелүү дарылоону баштоо үчүн адис үчүн абдан маанилүү болуп саналат.
2. Дайыма эндокринолог жана педиатр тарабынан ушул патология менен балдарга байкоо жүргүзүү.
3. А консультация генетика жана кош бойлуулуктун пландаштыруу стадиясында ар бир үй-бүлө, анын жакын туугандары бала ушундай көз патологиясы жабыр тарткан зарыл ылгоону жүзөгө ашырат. Бул ата-энелердин ооруларын дарылоодо баштоо үчүн өз убагында даяр болууга төрөлө элек баланын да келип чыгышы мүмкүн болгон тобокелдиктерге жана өтүшүп кетүүлөрүн кабардар болууга мүмкүндүк берет.