Балдар прокурордун орунбасары диабет: Себептери жана белгилер

Атайын прокурордун орунбасары диабети - жер казынасын пайдалануу зат, сөөк патология, натыйжада денедеги жиберсем чалдыгышкан жутулушу жана Phosphorus кошулмалардын өздөштүрүүгө генетикалык жактан шартталган бузуу. акыркы маалыматтар боюнча, тукум куума оорулардын бүтүндөй тобун билдирет. Айкын Булчундардын hypotonia, rachitic скелет өзгөрүүлөр (Varus төмөнкү Дененин кемчилдигинин, rachitic карадым, ж.б.), кем өсүшү. диабет, кан жана зааранын лабораториялык изилдөөлөрдү (кан шакар phosphatase, кальций иондорунун, витамин D жана активдүү түрдө) жыйынтыгы боюнча прокурордун орунбасары диагностикалоо жана молекулярдык-генетикалык анализдер. Бул ооруларды дарылоо витамин D, калий менен phosphorous кошундулардын, скелет кемтик-ортопедиялык же хирургиялык туура жогорку дозада өндүрүшөт.

Жалпы маалыматтар

Атайын прокурордун орунбасары оорусу (диабет, витамин D туруктуу итий) - генетикалык жактан шартталган tubulopathy куралма аталышы сериясы (бөйрөк трубочки жана патологиялык оорулары транспорттук заттардын) денеси, алардын жетишсиздик өнүгүшү менен кездешүүчү иондорунун сынган reabsorption турган. 1937-жылы сүрөттөлгөн үстөмдүк, X-байланыштуу механизми аркылуу таралган үйбүлөлүк оору түрлөрү, бири. Кийинки жылдарда, генетиктер дарыгерлер куума берүү ар этиологиясы жол жана клиникалык картинага менен кездешүүчү диабет бир нече түрлөрү аныкталган. Бирок, алардын бардыгы жалпы өзгөчөлүктөргө ээ - алар витамин D. Бүгүн X хромосома менен байланыштуу кездешүүчү диабет менен үйбүлөлүк түрлөрү, жөнөтүү көрсөтүлдү шарттуу дозасы бөйрөк, пайдалануу ар кандай даражада мүнөздөлгөн rahitopodobnyh белгилери туруштуу-жылы Phosphorus жутулушу бузуу менен шартталган ( да, үстөмдүк жана кризистик кёрънъштёр), autosomal үстөмдүк жана autosomal жаткан кризистик. Бул шартта көпчүлүк жалпы сортторун оорусу 1:20 000 (X-байланыштуу үстөмдүк түрү), башка түрлөрү сейрек болуп саналат.

Себептери жана кездешүүчү кант диабетин классификация

диабет кездешүүчү генетикалык эместигин билдирип, бирок, ошол эле оорунун ар кандай түрлөрү менен hypophosphatemia түздөн-түз себеп - бөйрөк айланткан трубочки бузууда reuptake (reabsorption) кездешүүчү. Бул мамлекеттик tubulopathy же сийдик бөлүп чыгаруу системасынын патологиялар жүктөөгө мүмкүндүк берет, бирок ал кезде бүт организмди жана атап айтканда, кыймыл-аракет системасынын менен жабыркайт. Мындан тышкары, диабет айрым түрлөрү ичеги жана бөйрөк таш оорусу өнүктүрүү тт кездешүүчү начар өтүлүп коштолот, бездин бездеринин анормалдуу иш. 5 патологиялар түзгөн кадимки категорияны тазалап, курууга мүмкүндүк берет генетикалык генеалогиялык жана клиникалык оорулар ортосунда айкын байланыш бар.

X-байланышы басымдуулук кездешүүчү диабети - Бул оорунун таралган түрү болуп саналат, PHEX ген .Мунун менен шартталган. ион каналдары бөйрөк жана ичке ичегини ишин көзөмөлдөйт endopeptidase, - Бул энзим коддолушат. клеткаларынын кабыкчасында аркылуу кездешүүчү иондорунун активдүү транспорт кескин жогоруда органдарды басат да, энзим натыйжасында генетикалык кемчилиги натыйжасында милдетин албайт. анткени ал кан өнүгүп hypophosphatemia жана итий өзгөрүүлөрдүн заара жана ичеги-карын ооруларына, алардын этностук жуурулуштурууга уят-жылы кездешүүчү иондорунун жогорулаган жоготууларды Бул бөлүмүндө сөөк тартыштыгын пайдалуу компоненттерди улам туулат.

X-байланыштуу жаткан кризистик кездешүүчү диабети - Өткөн чыгаруу, бир гана ооруга айырмаланып аялдар гана таз ген бир көтөргөн катары чыга алышат, ал эми. хлор иону каналын - оору, бул түрүндө себеби белок тизмегин коддоодо геномдук CLCN5 болуп саналат. кездешүүчү диабети иштеп эпителий клеткалары, улам турган кабыкча nephrons аркылуу иондордун (анын ичинде phosphates) бир генетикалык кемчилик капа транспорт натыйжасында.

Autosomal үстөмдүк кездешүүчү диабет - 12-хромосоманын жайгашкан FGF23 генде мутант менен шартталган оорулар, түрү. Анын сөз продукт, ал, негизинен, Остеокласттардын менен бөлүнүп чыгат да, туура эмес өсүшү себеп-23 fibroblast аталган бир белок жана заара менен кездешүүчү иондордун тандоо ылдамдайт. Атайын прокурордун орунбасары диабети FGF23 болгондо пайда иштеп, hypophosphatemia өнүгүшүнө таасирин көбөйтүү, демек, анын топтоо жана бар, ошондуктан кан proteases туруштуу болуп, алар тарабынан өндүрүлгөн бир белок, алып келет. оорунун бул түрү салыштырмалуу жумшак кездешүүчү диабети болуп эсептелет.

Autosomal жаткан кризистик кездешүүчү диабет - 4-хромосоманын жайгашкан геномдук DMP1 ген менен шартталган оорулар менен сейрек кездешүүчү түрү. ген, негизинен, алардын өнүгүүсүн жөнгө dentin жана Сөөк кыртышында пайда fosfoproteid dentin кислотасы булагы коддолушат. Патогенези окуя кездешүүчү диабети жиберсем генетикалык Variant кылдат түшүнгөн эмес.

Autosomal жаткан кризистик кездешүүчү диабети hypercalciuric - ошондой эле сейрек 9-хромосоманын жайгашкан SLC34A3 генде мутант менен шартталган, бул оору менен желек болгон. Ал кан плазмасын алардын бир эле учурда төмөндөшү менен кальций бошотуу жана Phosphorus чыгарууда өсүшүнө түзүмү кишилердин бир катар көз каранды натрий бөйрөгүнүн канал кездешүүчү иондору жана кемчилиги коддолушат.

hyperparathyroidism, бөйрөктүн таш оорусу жана башка оорулар менен коштолот кездешүүчү оорусунун түрлөрү да бар. Мындай ген ENPP1 айрым менен байланышкан оору түрлөрү, SLC34A1, жана башкалар. кездешүүчү диабети үчүн мүмкүн болгон бардык себептерин изилдөө чейин жасалган.

Кездешүүчү диабет симптомдору

бир менен мүнөздөлгөн оорулар генетикалык кошкондукту анткени кездешүүчү диабет көрүнүштөрү барат оор түрлөрү - дээрлик симптомдору тартып айкын, олуттуу мыйзам бузуулар болгон. оорусу (мис FGF23 менен ген мутант чейин) кээ бир учурларда клиникалык белгилер жок, ал эми заарасы гана hypophosphatemia жана өсүп Phosphorus даражасын пайда болот. Бирок, көпчүлүк кездешүүчү типтүү рахит бир сүрөткө диабет бөлүмүндө жана көбүнчө бала иштеп чыгат - бала кийин 1-2 жыл, баса баштайт.

кездешүүчү диабет биринчи көрүнүштөрүнүн бири катары анын ымыркай дагы hypotonia болушу мүмкүн, бирок бардык учурларда байкалган эмес. Көпчүлүк учурда оорунун өнүгүү чумуп тоскоолдук алып келиши мүмкүн болгон, оо, оюк, буттары бүлүк салышы менен башталат. Жылы кездешүүчү диабет ары, албетте, рахит башка клиникалык белгилери пайда болушу мүмкүн - убагында өсүшү жана дене-боюнун жетилишин, начар тиш түзүү (өзгөчө оорунун бир autosomal жаткан кризистик түрүндө) alopecia. Патологиялык жаракалар менен мүнөздөлөт, rachitic "Теспе" коюуланып metaphyseal бут сөөктөрүнүн көрүнүшү. Себеби, буту баланы оору барып мүмкүнчүлүгүнөн ажыраган кездешүүчү диабет, сейрек учурларда арткы (адатта козгойт) жана сөөктөр, кайгы менен дуушар болушу мүмкүн да. Бул оорунун интеллектуалдык өнүгүү бузуу, эреже катары, белгиленген эмес.

Кездешүүчү диабет диагностикалоо

диабет-кездешүүчү диагноздоо үчүн алгачкы ыкмаларынын бири витамин D. шарттуу дозада колдонуу оору менен ооруп, бала жана жооп изилдөөнүн жалпы текшерүү Жалпысынан алганда, бул патологиясы бул Байланышуу салттуу дары-дармек каражаттарын пайдаланууну каршылык менен клиникалык итий байкалган (балык майы, мунай чечим) менен . биохимиялык анализге кан текшерилген ыкмаларын колдонуу менен кездешүүчү диабет менен так аныктоо жана зааранын тесттер үчүн, бододо изилдөө, молекулалык-генетикалык анализдер. биохимиялык анализге ичинде аныкталат кан плазмасы менен кездешүүчү иондордун бул оорунун hypophosphatemia же азайтуу болуп саналат Туруктуу сөз айкашы. Ошентип, кальций өлчөмү кадимки же жогору болушу мүмкүн, бирок кездешүүчү диабетин (эсебинен SLC34A3 ген түрлөрдүн) айрым түрлөрү жана hypocalcemia менен мүнөздөлөт. Ошондой эле кездешүүчү кант диабети менен шакар phosphatase деёгээлден жана кээде Паратгормон баскычтарында өсүп өсүшү мүмкүн. Биохимиялык заара шоу жогорку Phosphorus чыгаруу (giperfosfaturiya) жана кээ бир учурлар hypercalciuria менен.

Radiologically кездешүүчү Кант диабети менен рахит классикалык симптомдору менен аныкталат - Шин сөөк, тизе жана жамбаш сөөктүн бузулушу, остеопороз (кээ бир учурларда, жергиликтүү osteosclerosis болушу мүмкүн) жана osteomalacia. Altered сөөк түзүлүшү - камеранын сөөк, trabecular үлгү бүртүкчөлүү болуп калат, diaphysis көбөйгөн. Көп учурда радиологиялык сөөк кездешүүчү кант диабети менен жашы скелетинин өнүктүрүү кечиктирүү көрсөткөн, чыныгы артта турат. Азыркы генетика патология менен байланыштуу ген түз тартибин дээрлик оорунун бардык түрлөрү, жалпы колдонулган ыкмасын аныктап берет. Кээ бир учурларда, кездешүүчү диабет генетикалык мүнөзүн көрсөтүп оорулуунун үй-бүлөсү менен тарыхын изилдөө мүмкүн.

Кездешүүчү кант диабетин дарылоо

Дарылоо кездешүүчү диабети витамин айкалышын, кээде ортопедиялык хирургиялык жол өндүрүшөт. Бул оору (витамин D туруктуу итий) дагы бир аты болсо да, бул витамин жигердүү бул абалда дарылоодо колдонулат, бирок, ошол эле дозада боюнча кыйла жакшыртылышы керек. Мындан тышкары, диабет дары кальций жана канал, Vitamins белгиленген прокурордун орунбасары менен ооруган А, Е жана топ Б терапия liposoluble майындагы (айрыкча, А жана D) гана дарыгерлеринин көзөмөлүндө жана өлчөмдө кылдат сактоо менен жагымсыз терс пикирин алдын алуу жүзөгө ашырылышы керек, ошондой эле абдан маанилүү болуп саналат жана оорулар. дарылоо жана дары-дармек менен белгиленген өлчөмдүн натыйжалуу мониторинг жүргүзүү үчүн туура заара үзгүлтүксүз өлчөө кездешүүчү жана кальций көлөмдө. витамин D жана кант диабети-кездешүүчү өтүнмөнүн өзгөчө оор түрлөрү менен жашоо үчүн белгилениши мүмкүн.

кийип, бел арка үчүн - бул оорунун алгачкы диагноз менен дарылоо скелет башаламандыкты кадимки ортопедиялык ыкмалар менен алдын алуу кирет үчүн талап кылынат. скелет оор кемтиктер менен кийинчерээк аныктоо кездешүүчү диабет учурда хирургиялык туура көрсөтүлүшү мүмкүн. оорунун симптомдору түрлөрү гана giperfosfaturiya hypophosphatemia көрсөткөн жана, көпчүлүк эксперттердин пикири боюнча, интенсивдүү камкордукка муктаж эмес. Бирок, эндокринолог үзгүлтүксүз медициналык текшерүү жолу менен жүзөгө ашырылат скелет булчуъга мамлекеттин, бөйрөк (алдын Кошумча маалыматтар), үстүнөн кылдаттык менен контролдоону талап кылат.

Прогноздоо жана алдын алуу диабет-кездешүүчү

Жарыш сөз кездешүүчү диабети ар башка болушу мүмкүн, ошондой эле көптөгөн башка себептерге да байланыштуу - оорунун, тийиштүү дарылоо баштоо симптомдору, жаш курагы, патологиясы жана аныктоо оордугуна түрдүү. Жагымдуу болжолдоо, ал эми витамин D, калий менен канал даярдоо үчүн өмүр бою муктаж сакталып калышы мүмкүн. Кийинчерээк диагноз же диабет кездешүүчү туура эмес дарылоонун натыйжасында пайда билдирди скелет бузулат, бейтаптын жашоонун сапатын төмөндөтө алат. перинаталдык диагноздоо үчүн иштелип чыккан айрым ыкмаларын түрлөрүнө тукум куума оорулардын алдын алуу бала кош бойлуу алдында ата-генетикалык жактоочулардын түрүндө гана мүмкүн.

Себептери жана кездешүүчү диабет сорттору

оорунун биринчи сүрөттөөлөр 20-кылымда пайда болгон. сабыр hypophosphatemic рахит көбүнчө желек катталган, анын чыгышында куучулуктун ролун далилденген. Кийинчерээк да кездешүүчү диабет башка түрлөрү аныкталган, жалпы мүнөздөмөсү, анын себептери бар, мураска режими жана, албетте, өзгөчөлүктөрү. Төмөндө биз негизги адамдар жашайт.

X-байланыштуу hypophosphatemic итий. Бул жалпы оорулар rahitopodobnyh бири болуп саналат, анын жыштыгы 1: бала калктын 20000. Мына ушул оорунун себеби пептиддик гормондордун түрдүү кошулуу жана бузулушу катышкан энзимдердин endopeptidase ишин коддоо PHEX-генде бир түрлөрдүн деп эсептелет. Бул учурда тамак-заара жана начар, анын пайдалануу боюнча Phosphorus иондордун жоготуу үчүн алып nephron трубочки (бөйрөк түзүмдүк бирдик) жана ичегиде Phosphorus кошулмалардын ташууну жүзөгө ашыруучу, белоктордун бир кемчилик бар. Ошентип, денеде кальций жана Phosphorus зат тынчы кетип, ар кандай патологиялык оорунун байланыштуу пайда болот. hepatocytes-жылы оору бузуу витамин D зат (боор клеткалары) татаалдатып жана бездин бездеринен PTH ашыкча.
Autosomal үстөмдүк hypophosphatemic итий. оорунун бул түрү аз кездешет мурдагы жана анча оор эмес жолду жазыла элек. Бул ген ёёёёё-23, karyotyped 12-хромосоманы бир мутант менен байланыштуу. Бул ген Сөөк клеткалары синтезделет жүгүртүүдөгү болуп саналат (сөөк клеткалары) Джашырыу бөйрөк reabsorption (reabsorption заара чейин) phosphates. канда анын ишине жогорулашы байкалган hypophosphatemia болуп саналат.
Autosomal hypophosphatemic итий болуп жаткан кризистик. Бул Variant кездешүүчү DMP1 диабет мээге (жетиле сөөк клеткалары) жөнүндө остеобласт жайылтпоо жөнгө салуу менен алектенген атайын сөөк белок синтези үчүн жооптуу ген бир мутант менен шартталган. Бул да PTH жана calcitriol кадимки топтолушунун учурунда зааранын Phosphorus жоготууга күчөтүп.
hypercalciuria менен тукум куума hypophosphatemic итий. Бул өтө сейрек патологиясы түрлөрдүн SLC34A3 Бөйрөк жана кездешүүчү гомеостаз заттардын transmembrane транспорт менен камсыз кылуу натрий-кездешүүчү cotransporter ишин коддолушат ген натыйжасында пайда болот. Бул calcitriol жана заара менен канал жоголушу жана калий, жигердүүлүгүнүн жана рахит өнүгүшү менен мүнөздөлөт.

кездешүүчү диабет клиникалык Албетте Polymorphism айырмаланат. оору, адатта, бала кездеги дебют, бирок өздөрү да, кийин оюн болот - 7-9-жылдын ичинде. Ошентип, Патологиялык симптомдордун катаалдыгын да ар кандай болушу мүмкүн. Кээ бир учурларда, оорунун симптомдору жана шоу аз өзгөрүүлөр канал кальций зат болуп саналат. Бирок, көпчүлүк hypophosphatemic итий өзүнчө клиникалык картинаны бар:

физикалык өсүү жана өнүгүү токтоо,
скелет бузулат (Varus төмөнкү Дененин кемчилдигинин, "rachitic Теспе" чачыларга, баш сөөгүнүн билектин Эзелки түтүктүү сөөктөн бир коюуланып, майышуу)
баланын басуусу өзгөртүү (өрдөк эске салат)
бузуу тиш түзүү,
Патологиялык жаракалар,
сөөк жана башка оору.

чыныгы итий hypotonia үчүн мүнөздүү, кездешүүчү-кант диабети менен, адатта, жок.

Бул оорунун Интеллектуалдык өнүгүү азап эмес.

Диагностика

балдардын кездешүүчү диабет диагностикалоо мүнөздүү клиникалык сүрөттө негизинде, медициналык экспертиза жана текшерүү маалыматтары. лабораториялык жана инструменталдык изилдөөлөрдү диагноздун жыйынтыгы ырастоо:

кан тамганы өзгөрүүлөр жана заара (hyperphosphaturia, кыскарган кездешүүчү бөйрөк трубочки, сийдик калий менен гана hypophosphatemic итий болгондо кальций чыгарууда жогорулоосу менен reuptake) (hypophosphatemia, шакар phosphatase, бездин гормон жана calcitonin кадимки же бийик баскычтарында көлөмүн көбөйгөн)
Рентген маалыматтар (Остеопороз системалуу белгилери, сөөк бурмалагандарды сөөк бир өзгөрүү, osteomalacia).

Кээде, жогорку дозада витамин D менен дарылоо диагностика "итий" ачык жана дайындалган мындай бейтаптарды оорудан СССРде, мындай дарылоо натыйжа берет, ал эми бала менен шектелип кездешүүчү диабет негиз берет. зарыл болсо, мындай учурларда генетикалык кемчиликтерди аныктоо берет молекулалык генетикалык анализ, өткөрүлүп берилиши мүмкүн.

Дененин hypophosphatemia жана rachitic кемтик айкалышы, ошондой эле түрдүү менен кээ бир патологиялык шартта байкалган ишке ашырылышы керек:

бөйрөк оорусу (бөйрөк түтүктүү acidosis, өнөкөт бөйрөк оорусу) жана боор (кара сарык),
эндокриндик патология (hyperparathyroidism),
Ulcerative Colitis менен Malabsorption, глютен оорусу,
тамак-аш (тамак-аш), витамин D жана канал кем,
кээ бир дары-дармектер.

hypophosphatemic рахит комплекстүү дарылоо оорунун алгачкы этапта башташы керек. Негизинен, зат алмашуу оорулар жана сөөк кемтик алдын түзөөгө багытталган. кайра иштетүү ишин жана айрым дары-tolerability болуп дайындалышы менен куттуктаганын маалымдайт.

витамин D. ал эми жогорку дозалар менен узак мөөнөттүү терапиянын дарылык таасири негизи ыйгарылат:

rachitic сөөк жигердүү иштеп,
заара менен Phosphorus кошулмалардын жоготуу,
кандагы шакар phosphatase көлөмүн жогорулатуу,
Туура скелет кемтик хирургиялык даярданууда.

Байланышуу баштапкы дозасы күнүнө 10,000-20,000 Ю түзөт D. андан ары өсүшү кан алмашуу көрсөткүчтөрү калий менен канал көзөмөлү астында ишке ашырылат. күнүмдүк дозасы өтө жогору, кээде 250000-300000 Ю жетиши мүмкүн.

витамин D жеке жек көрүү бар болсо, ошондой эле оор hypercalciuria мындай дарылоо максаты ылайыктуу деп эсептелет.

Ошондой эле витамин D мындай бейтаптарды башаты сунушталат:

канал кальций препараттар,
Киириитэ аралашмасы (6 ай минералдар тълдъ жакшыртуу үчүн)
гормон.

дарылык массаж, дозасы машыгуу жана санаториялык-курорттук дарыланууга - кечирилиши кийин, тынчтык, төшөккө жогорку иш-жараяны сунуш бейтаптардын мезгилдерде.

эскичил дарылоонун натыйжалуулугун критерийлери болуп төмөнкүлөр саналат:

жалпы ден соолугун жакшыртуу,
тездик менен өсүшү,
ченемдештирүү Phosphorus денедеги зат алмашуусу,
Рентген (нормалдуу сөөк түзүлүшү калыбына келтирүү) боюнча алгылыктуу динамикасы.

Эгер туруктуу клиникалык жана лабораториялык кечирилиши жаралды сөөк олуттуу өзгөргүчтүк бар, алардын хирургиялык туура жасаган. Бул үчүн, төмөнкүдөй ыкмалар колдонулушу мүмкүн:

osteotomy, буту-түзөтүү огунун узун сөөктөр (ичек)
бир дененин алаксытышы-кысуу Ilizarov кармалган адамды камакка.

Мындай аракеттер бир гана көп эскичил терапия жана кылдат текшерүү кийин ишке ашырылууга тийиш.

Дарыгер кайсы суроо

Эгер кездешүүчү диабети зарылдыгын педиатрга кайрылып шек болсо, алгачкы иликтөөсүн Эндокринолог кеп баланы багыт кийин, ортопед, бир nephrologist. тазалоо физикалык терапия жана клиникалык тамактануу адиске укалоочу, физикалык Логопедге, камтыйт. Зарыл болгон учурда бир хирург-ортопед менен дарылоо.