MODY диабети: оорулардын белгилери жана дарылоо

21-кылым - жаңы технологияларды жана ойлоп табууларды, жаш курагы, ошондой эле жаңы кемтигине жашы.

Адам денеси, анын түзүмү менен уникалдуу болуп саналат, бирок ал ошондой эле кемчилик-каталарына өндүрөт.

ар кандай мээлеп жана мутагендердин иш алкагында адамдын гендик генетикалык ооруларга алып келет, өзгөртсө болот.

Дни-диабет - булардын бири.

Эмне диабет Дни болот

Кант диабети - адамдын денесинде инсулин Толук / жарым-жартылай жетишсиздигинин негизинде кайсы жалган эндокриндик системасынын бузулушу. Бул өз кезегинде, зат менен берсек болот. 1st орунда турат эндокриндик системасынын бардык оорулар арасында. Анын өлүмүнө эмне себеп катары - 3-орун.

Ошондуктан, категория бошотуу:

• инсулин көз каранды же түрү 1,
• инсулин көз каранды диабет же 2,
• кош бойлуулук учурунда кант диабети (Гестоз).

Ошондой эле белгилүү бир түрлөрү бар:

• ген түрлөрдүн бези бета клеткалары,
• endocrinopathy
• жугуштуу келип чыккан,
• химиялык заттар жана препараттар менен шартталган Диабет.

MODY - 0 25-жылга чейинки мезгил ичинде кант диабети менен чанда гана тукум түрүн пайда болгон. жалпы калктын ооруп 2% жөнүндө, ал эми балдар - 4,5%.

MODY (жетилгендик-жаш топтому диабет) түзмө-түз угулат "жаштардын улуу муун диабет." Ал тукум куума мамилелерге, ал autosomal басымдуулук кылган сапат (бирдей балдар жана кыздар үчүн ачык) тарабынан берилет. медиа байланыштуу маалымат пайда болгон кемчиликтер, уйку бези өзгөрүүлөрдүн кайсы байланыштуу ой-ниети, тактап айтканда, бета-клеткалардын кызматы.

Beta клеткалар кирүүчү глюкоза кайра иштетүү болуп саналат инсулинди, өндүрүшөт. Ал өз кезегинде, дене үчүн энергетикалык субстрат болуп кызмат кылат. MODY ырааттуулугу үзгүлтүккө жана кийин баланын кан шекеринин өсөт.

Классификация

Азыркы учурда, изилдөөчүлөр 13 Mody диабет көрүнүштөрүнө аныктады. Алар ооруну 13 генотиптер менен мутант туура келет.

учурларда 90%, 2 гана түрү бар:

• MODY2 - гликоген үчүн гендин бир кемчилик,
• MODY3 - hepatocyte өзөктүк себеп-1а үчүн гендин бир кемчилик.

гана 8-10% sluchaev.Vydelyayut башка түрү эсептери боюнча:

• MODY1 - hepatocyte өзөктүк себеби 4А гендин бир кемчилик
• MODY4 - ген колдоочусу нерсени кандайдыр бир кемтиги 1, инсулин,
• MODY5 - өзөктүк себеби 1b hepatocytes үчүн гендин бир кемчилик
• MODYH.

Бирок илимпоздор али аныктай алган жокпуз, башка гендер бар.

Symptomatology

балага Дни диабет клиникалык көрүнүшү ар түрдүүчө болуп, кокустан бир жогору даражасын билүүгө болот. Биринчи кезекте, бул жылдын 1-жана 2-түрлөрүнө оорусунун белгилери окшош. оору мүмкүн эмес, узак убакыт бою айкын, же болжол менен insulinopotrebny себеп диабет.

Гликоген - isozyme боор.

• глюкозага Оже жана кайра уйку бези менен боор hepatocytes жана бета клеткалары 6-орунбасары глюкозага (глюкоза бийик коюлтууларда)
• инсулин чыгарууну көзөмөлдөө.

илимий, адабий-гликоген ген 80 ар кандай пайда сүрөттөйт. Бул энзим ишин кыскартат. глюкоза жетишсиз пайдалануу болуп, демек, кант көбөйөт.

• Кыздар жана балдар эле оорусунун,
• 8,0 мг / л чейин hyperglycemia орозо,
• орточо glycosylated гемоглобин 6,5%,
• симптомдору - көп клиникалык текшерүүнү ачып,
• оор оорулар (ретинопатия, протеинурия) - сейрек,
• улгайган курактагы мүмкүн болгон баанын,
• көп инсулин үчүн эч кандай зарылдыгы жок.

Hepatocyte Nuclear жагдай 1а - hepatocytes айтылган белок Лангерганс майда, бөйрөк. Кант диабети менен ооруган балдар мутант өнүктүрүү механизми белгилүү эмес modi3. Белек тартипсиздик уйку бези жана үзгүлтүккө инсулин затты жана бета клеткаларга берет. бөйрөк байкалган Мындай - глюкоза жана аминокислоталар reabsorption азайтат.

Тескерисинче, дароо байкалат:

• жогорку номерлерине глюкозаны жакшыртуу,
• тез-тез macrovascular жана microvascular өтүшүп,
• семирүү жоктугу,
• убакыттын өтүшү менен начарлап,
• түрү 1 диабети менен окшоштук,
• инсулин тез башкаруу.

Hepatocyte өзөктүк себеп 4а - боор, уйку бези, бөйрөк, ичеги жайгашкан белок зат. Бул түрү mody3 окшош, ал эми бөйрөк өзгөрүүлөр байкалат. Тукум куучулук сейрек, бирок оор түрүндө пайда болот. Көбүнчө, жаш курагы 10 жыл өткөндөн кийин байкалат.

Insulina1 колдоочусу нерсе - уйку бези иштеп чыгууга катышып жатат. оорусу өтө кичинекей болуп калууда. улам дененин өнүкпөгөндүгү ымыркайлардын ооруну аныктоо. Бул балдардын медианасы аман белгилүү эмес.

Hepatocyte өзөктүк себеп 1b - көп органдарда жана дагы органдарынын өнүгүшүнө Utero да таасирин тийгизет.

зыян келтирилген учурда, ген түрлөрдүн төрөлгөн жаш көрүнгөн өзгөрүүлөр буга чейин:

• салмагын жоготуу,
• уйку бези клеткаларынын өлүм,
• жыныстык органдардын анормалдуу өнүктүрүү.

диабет Моди башка түрлөрү окшош белгилери бар, бирок белгилүү бир түрүн гана генетикалык изилдөөлөр аркылуу болушу мүмкүн экенин көрүүгө болот.

Диагностика

Туура түзүлгөн диагноз дарылоо тактикасы дарыгердин тандоо таасир этет. Ал көп учурда башка тууралуу билген жок, түрү 1 диабет же 2 түрү менен ооруп жатат. диагностикасынын негизги критерийлери:

• 10-45 жашка чейинки курактагы,
• 1-жогорку кант жөнүндө катталган маалыматтар, 2-муун,
• 3 жылга оорунун узактыгы эч кандай инсулин үчүн зарыл,
• ашыкча салмак жоктугу,
• кан C-полипептиддин жылы көрсөткүчү белокко тиешелүү,
• тартыштыгы бези антителолор
• курч көрүнүшү менен ketoacidosis жоктугу.

Survey бейтаптын планы:

• медициналык тарых жана үй-бүлөлүк бакты түзүүнүн, арыздарды толук карап, бир туугандарын, сыягы, экспертиза,
• орозолуу глюкоза абалы жана канттын баасы,
• оозеки глюкоза сабырдуулук изилдөө
• glycated гемоглобин түзүү,
• кан биохимиялык анализи (жалпы кыздар, triglycerides, AST, ALT, карбамид, заара кислотасы, ж.б.),
• курсак органдарынын Ultrasound,
• долбоорлоо,
• талдоо молекулалык-генетикалык,
• бир ophthalmologist, алмакчы, хирургга, догдурга.

акыркы диагноз молекулалык-генетикалык тестирлөөнүн тарабынан жүргүзүлөт.

Джин изилдөө режиминде (УРК) аркылуу коюлат. кийин лабораториялык пайда табуу үчүн керектүү гендерди бөлүнүп, наристеге кан келтиргиле. Так жана тез ыкмасы, 3 10 күнгө чейин созулат.

ар кандай курактагы мезгилдерде бул патологиясы сапаттары, демек, дарылоо (мис, жыныстык жетилүү боюнча) эске алуу керек. ал бир дабаасы диабет Дни тапса болобу? Биринчиден, орточо үзгүлтүксүз көнүгүү жана үй-бүлөнүн балансталган тамактануусу дайындайт. Кээде бул ордун толугу менен толтуруп берүү жетиштүү жана алып барат.

негизги компоненттери жана алардын күнүмдүк тамак-аш топтолуу:

• 10-20% белок,
• аз 30% майын,
• 55-60% карбонгидрат,
• 300 мг-дан / күнгө төмөн холестерин,
• Fiber 40 г / г, д,
• туз аз 3 г / сут.

Бирок, мамлекеттик жана ар кандай оорчулуктар начарлашы менен алмаштыруу терапиясын кошулат.

MODY2 hypoglycemic агенттер дайындалган жок болгондо, таасир 0. барабар болуп инсулин муктаждык төмөн жана оору-айкын көрсөтүлгөн. Бул жерде тамак-аш жана спорт жетишпейт.

Качан MODY3 биринчи катардагы препараттар менен бир диабеиткага (Amaryl, Diabeton) болуп саналат. жашына же кыйындыгы менен инсулин зарылдыгын көрсөткөн.

Башка түрлөрү дарыгердин атайын бурууну талап кылат. Негизинен, дарылоо инсулин жана диабеиткага болуп саналат. Бул туура дозасын тандап жана аны менен байланышкан кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн өтө маанилүү болуп саналат.

Ошондой эле популярдуу йога, дем алуу көнүгүүлөрү, элдик дары.

тийиштүү дарылоо жок болгон учурда мүмкүн болгон кыйынчылыктар болуп төмөнкүлөр саналат:

• иммунитет төмөндөп,
• оор жугуштуу оорулар,
• нерв жана булчуң оорулары,
• аялдардын тукумсуздук, эркектерде алсыздыгын,
• органдарынын аномалиялар,
• Диабет менен көз алууда катышуусу, бөйрөк, боор,
• комага өнүктүрүү.

Мунун алдын алуу үчүн, ар бир ата-эне үчүн сергек болушу жана дароо эле адис бар.

Сунуштар

клиникалык диагноз Дни diagnostically далилденген болсо, анда ал эрежелерди сактоо зарыл:

• дарыгер-эндокринолог жолу 1 жолу / алты ай
• glycated гемоглобинди текшерүү 1 жолу / алты ай
• жалпы лабораториялык 1 жолу / жылына текшерет
• / Жыл оорукана 1 убагында алдын алуу боюнча иш-чараларды көрүүнү талап
• күн бою кан глюкоза индекси жогорулатуу менен ооруканага пландаштырылбаган сапарлар жана же оорусунун белгилери бар.

Бул сунуштарды төмөнкү диабет өнүгүшүн алдын алууга жардам берет.

Эмне MODY диабети бар

MODY диабет - тукум кууп өткөн бези бузулушуна себеп autosomal үстөмдүк бир ген мутант жана денесинин булчуң ткандары менен кан глюкоза пайдаланылышына нормалдуу иштешине жолтоо тобу болуп саналат. оору өспүрүм өзүн көбү. Гестоз диабет 50% Моди бир түрү болуп саналат, бул версия бар.

биринчи оорунун бул түрү ар биринчи жолу 1974-жылы диагноз коюлган, ошондой эле орто 90-жылы, рахмат оорунун так аныктоо мүмкүн болгон молекулярдык генетика жетишкендиктерге жана генетикалык тесттер чогуулап өтүп мүмкүнчүлүгү үчүн.

Бүгүн, 13-түр Mody белгилүү. Ар бири өз-ген кемтиги чектөө менен мүнөздөлөт.

начар тиштеди жашыруун бөлүгү hepatocyte инсулин молекулаларды клетка бөлүктөрүнөн белгилеп Кыскартуулардын үчүн клеткалар өздөрү да, кошулма neurogenic бөлүштүрүү жана копиялоо азыктары болуп саналат.

Бүгүнкү тизме 13 MODY диабет акыркы ATP-милдеттүү кассета бир тукум .Мунун натыйжасы болуп саналат: үй-бүлө С (CFTR / MRP) же анын мүчө-8 (ABCC8).

Маалымат. бойго жеткен түрү, генетикалык тесттер өтүшү жогоруда аталган кемчиликтерди көрсөткөн эмес, жана натыйжада биринчи чечүүгө өткөрүп берүү мүмкүн эмес жана - Окумуштуулар бул өспүрүмдөр менен диабет оорунун иштерди аныктоо үчүн мындан ары да ошондой эле кемчиликтер толук тизмеси эмес, "жумшак" ишке ашыруу үчүн деп эсептейт да, патология экинчи түрүнө, ошондой эле Lada менен эч кандай өткөөл түрүнө.

Клиникалык көрүнүштөрү

Сиз Дни Кант диабетинин инсулинге диабет оорусу түрү менен 1 же 2 диабети түрүн терип салыштыра турган болсок, анда аны, албетте, текшилөө жана жумшак болуп саналат, ал эми бул жерде эмне үчүн:

• глюкоза өздөштүрүү үчүн зарыл болгон инсулин чыгаруу бета-клеткалардын суммасы 1 диабети түрү айырмаланып, дайыма, ошондуктан, "сынып" гендер дайыма менен кээ бир клеткалардын DM Mody саны инсулин гормонун синтезделишинде кыскарган төмөндөйт
• Тазаланбаган 2 диабет сөзсүз hyperglycemia боюнча ахлаксыздыкка алып келет жана кыйыр башында кадимки өлчөмүндө өндүрүлгөн инсулин гормону көбөйүп, иммунитет жыйрылышы ткандары жана анын метаболиттери кыскартуу боюнча, албетте, оору, капалуу, CD Mody бейтаптардын "жаш", анын ичинде, глюкоза сабырдуулук өтө аз бузса, ошондой эле көпчүлүк учурда дене салмагын, күчтүү, суусап, тез-тез заара жааган өзгөрүүлөрдү алып келбейт.

Белгилей кетчү нерсе, бул оорунун кайсы түрү 100%, өзгөртүлгөн эмес, - Дни диабет же бала 1 диабет, дарыгер гана генетикалык текшерүүдөн өткөндөн кийин болушу мүмкүн.

Мындай изилдөө үчүн көрсөтмөлөр, баа дагы абдан эле сезесиз (. 30 000 Юг) Ошол Дни диабет белгилери болуп саналат:

• оору көрүнүштөрү качанАл эми келечекте, кан шекеринин эч кандай кокус өзгөрүүлөр бар, эӊ башкысы - кетондор топтолушу (семиз бөлүштүрүү жана кээ бир амино-кислоталардын азыктары), олуттуу кан көбөйүп, алар заара талдоо менен көрсөткөн жок, жок,
• C-полипептиддин кан плазмасын топтолуу экспертиза шоу кадимки алкакта натыйжалары
• glycated гемоглобин суудагы 6.5-8% чегинде, ал эми кан глюкоза менен, орозо 8,5 мг / л жогору эмес,
• толугу менен аутоиммундук жок эч кандай белгилериуйку безинин бета клеткалары антителолордун жок экендигин ырастап,
• "Арманым" ай CD Бул оору башталганда кийин биринчи 6 айдын ичинде гана эмес, ошондой эле кийин, жана бир нече жолу жасалса, сырткары этабы decompensation жиберсем, жок болот
• да, инсулин бир аз дозасын туруктуу түшүүсүн себепКайсы 10-14 айга чейин созулушу мүмкүн.

Дарылоо ыкмалары

бул жаш бала же жаш адам Дни кант диабети менен абдан жай жүрүп жатканын карабастан, ички органдардын иши жана денедеги системалардын абалы дагы эле бузулган, жана эч кандай дарылоо патологиясы татаалданткан жана оор баскычы DM1 жана DM2 барып, мүмкүн экенин эстен алып келет.

Диета жана аларды иш жүзүнө ашыруу терапия - ар кандай типтеги кант диабетин дарылоо сөзсүз милдеттүү компоненттери

Схема Mody SD дарылоо түрү 2 диабет боюнча окутуу сыяктуу эле, ал эми арткы катар өзгөрүлүшүнө менен:

• биринчи - инсулин сайдырып жокко чыгарылган жана диабетке дары оптималдуу Наркы тандоо үчүн, күн сайын күч-аракет, аш колдонууну чектөө зарылдыгын түшүндүрүү иш-чара болуп өттү
• анда глюкоза төмөндөтүүчү дары-дармектердин жана кыймыл-аракеттин кошумча тактоо бир этаптуу алып салуу бар,
• кан глюкоза башкаруу Variant, бул бир гана туура орто режимде жана кыймыл-аракеттин бир түрү боюнча, ал эми "майрамдык кыянат пайдалануу" таттуу кийин дары төмөндөтүүгө милдеттүү кант менен жетиштүү болот.

Эскертүү. An өзгөчө MODY 4 жана 5-болуп Алардын дешчү диабети биринчи түрү менен ооруган башкаруу окшош. башка бардык түрлөрү үчүн Дни podkolka диабети инсулин айкалышта менен кан шекерин көзөмөлдөө аракети гана кайра - hypoglycemic агенттери + диета + Көнүгүү терапия тийиштүү натыйжа алып келген жок.

Диабет Моди сортун макалалар

Биз өз алдынча апачык бир аз болгон майлуу тамак-аш жана атайын машыгуу терапия жүктер тышкары шекерге мониторинг жүргүзүү, белгилүү бир жол көрсөткөн, Mody түрлөрүнүн кыскача баяндамасы берет.

Мазмуну кыскартылган MTP - hypoglycemic агенттер.

Жыйынтыктап айтканда, макала, анын балдары, диабет оорусу менен ооруп, оорудан азап чегип ата-насаат берүүнү каалайбыз. Алар азык-түлүк чектөөлөрдү сактабай коюу белгилүү учурлар болуп калса, катуу жазалайм, ага күч менен жеке иш жүргүзүү мажбур эмес.

Бирге дарыгери менен мындан ары да тамак-аш менен аткарууга түрткү берет бекемдөөгө жана ынандыруу Бул сөздөрдү таба. Ооба, physiotherapists баланын артыкчылыктарын эске алуу зарыл жана пайдалуу гана күнүмдүк жүктер түрлөрүн, сабак алуу эмес, ар тараптуу, ошондой эле кызыктуу.

Video Watch: Что такое моди-диабет mody-диабет и как его лечат? (Май 2024).