ketonuria пайда болуу механизми.

дени сак адам карбонгидрат, липид жана көмүр кычкыл газы жана суу менен кычкылданат белоктордо. кээ бир патологиялык шартта, өзгөчө, диабет менен кыскарган инсулин өндүрүүнү. гликоген дүкөндөр кыскартылат боор, дененин көптөгөн кыртыш энергетикалык ачарчылыктан бир абалда. Бул шарттарда долбоорлоо боордо белоктордун жана липиддерди камтыган кычкылдатууну жандандырылган, бирок кан азыктары менен толук кычкылданууга жана топтоо гликоген сөздүн жоктугу протеин жана май nedokislennyh зат - ketone органдары. Кан топтолушун кислота тарап кан ketone органдарынын (ketonemia) үчүн рН өтүүнү пайда болот. Бул абал acidosis деп аталат. Заара, мисалы, оорулуу чукул кислота жытты жана кит бар.

Орозо кармап, ketone органдарынын көбөйгөн түзүү үчүн карбонгидрат кишилердин камсыз кошпогондо, алардын заара бөлүү менен, биринчи кезекте, белок жана май-аш колдонгон.

эрте жашында ketonuria кишилер менен караганда, көбүрөөк кездешет, жана эч кандай клиникалык мааниге ээ. Бул кубулуш тамак каталар байланыштуу "atsetonemicheskoy кусуу" боюнча педиатр үчүн кандай мааниге ээ.

кейин мезгилде Ketonuria хирургиялык Жаракат натыйжасында белок кыйрашына байланыштуу.

кишилер, ал кант диабети оор түрлөрүнөн пайда жана улуу диагностикалык мааниге ээ ketonuria. балдар, ал улам карбонгидрат зат lability үчүн, ар түрдүү ооруларга да болушу мүмкүн. Ошондуктан, өзгөчө курч жуктуруу, толкунданып overexcitation, чарчоо катышуусу менен, тамак-аш да бир аз ката, ж.б. кетоз алып келиши мүмкүн. Ketonuria кезинен токсикоз, узакка созулган-ичеги ооруларын, дизентерия жана башкалар. Ооруларды пайда болот. Буралып заара дээрлик дайыма каларга шартталган жылы кетондордун жогорулатуу. Ketonuria жугуштуу оорулардын байкалган - кызыл эти ысып, тумоо, менингит жана tuberculous мас, экинчи белгиси, убактылуу жана эч кандай улуу диагностикалык мааниге ээ.

Кант диабети менен Ketonuria улам күчөтүлгөн гликогенолиз, жана мыйзам бузуулар ketoliza иштеп чыгат. көбөйдү гликогенолиз, алпаруучу май кислоталарынын биосинтезинин кыскартуу, Krebs айлануусунда oxaloacetate пайда кыскартуу, накта кыртыштын майлардын топтой көбөйгөн. бөйрөк ткандарына зыян тарабынан (жиги сайт кетондор) коштолгон оор диабет,-жылы кошумча ketoliza бузуу жок.

диабет жокко ketonuria glycosuria алдында жоктугу.

Адатта, ketone органдары карбонгидрат жана көрбөйбүз зат алмашуунун акыркы бир аз өлчөмдө өндүрүлөт - acetyl-КоА (C₂-ТЕЛ) acetoacetyl-КоА жана дээрлик толугу менен таасирсиз аркылуу.

-Жылы кант диабети менен acetyl КоА ири өлчөмдөгү пайда күчөтүлгөн көрбөйбүз тартууга kompesatorno (C₂-кыз). улам, карбонгидрат зат башаламандыктарга чейин, ошол эле учурда кайсы С oxaloacetate пайда төмөндөйт₂-кыз Krebs айлампасынын киргизилген жана көмүр кычкыл газы жана суу менен күйгүзүлгөн. Мындан тышкары, интенсивдүү көрбөйбүз ажыроосунун натыйжасында арткы тосуулар биосинтези C кездешет₂май кислоталарынын салып -кыз. Ошентип, С көп топтолгон₂заара менен бөлүнүп жаткан КоА Демек, кит, acetoacetic кислотасы жана бета -oksimaslyannaya ири суммаларды өндүрүү алып -кыз турган.

Ketone органдары

Бул аралык бузулуу буюмдар кийин боорго түзүлөт. Эреже катары, ketone органдарынын зат дагы жарылышы дуушар кылат.

Денедеги глюкоза запастары органы майын, ketonuria да кездешет - көмүртектерге күчтүү жоктугу болуп саналат. Ketone органдары - көп энергия камсыздоочу. алардын артынан бул жылы да май кислоталарынын. Ошондуктан, мээнин же лимон кислоталары жоктугу жүрөк, дене ылдам темп менен ketone органдары пайда болот.

Кандай себептер

Ketonuria - нормадан жогору заара ketone органдарында топтолушу.

бир адамдын денесинде жакшы салмактуу зат болуп саналат. Кайсы мүмкүн себеп ketonuria?

• белок жана май менен тамак-үстөмдүк. Улам тамак-аш азайышына, клеткалар жетиштүү тамак-аш жок. Буга каршы ketonuria иштеп чыгат. Бул сезим органынын диета салмаксыздык.

• Diet ачкачылык жана заара менен ketone органдарынын көрүнүшүн да түрткү болушу мүмкүн. май кескин сымалы, диетанын кишилердин тандоодо каталар, энзимдер саны өскөн, ал эми. Ketonuria - кандагы кит көрүнүшү болуп саналат. Адатта, бир адам ашык алты күн ачка болсо, дененин ketone органдарынын мазмуну нормалдуу жогору турат.
• Хирургиялык жол менен Анестезия.
• Кант диабети. Бул учурда, ketonuria мезгил-мезгили менен пайда болот. өздөрү менен ketone органдарынын ооруларынын себеби болуп саналат. Кант диабети менен көмүртек жана инсулин кошумча курсунан өттүм.
• Суунун жетишсиздиги. Бул орган кёзле диабет менен экөөнүн ортосунда турганда пайда болот.
• Боор оору же оор жугуштуу оорулар (мисалы, дизентерия).
• тамак менен шишиктер өнүктүрүү.
• уйку безинин ичинде бузуулар.
• Алкоголдон ууланып же ушундай канал жана коргошун сыяктуу химиялык кошулмалар.
• борбордук толкунданып системасынын, тынчсызданып, толкунданып зыян.

дем алуу же заара менен кит жыты экенин унутпа - доктурга көрүнүп белги. Алардын жашоо жана балансташтырылган диета менен өзгөртүү үчүн бир себеп.

Балдарга көңүл

бала кусуп, кит бир жыт пайда болсо, көп учурда ооруканага кайрылган. Же бир жыт заара пайда болду. Ал ketonuria белгиси болсо да, ал сөзсүз түрдө олуттуу оорунун белгиси эмес.

Көп учурда түшүндүрмө дагы зат системасы жетик эмес. балдардын ketonuria себеби бир кыйла көлөмдөгү энергияны сарптаган турган шарты болуп саналат. Адатта, качан:

• сезимдерге баш аламандык,
• , Физикалык иш көбөйдү
• туура эмес тамактануу,
• тумоо,

бала гликоген ири запастары жок экенин, ошондуктан майлардын жигердүү бөлүштүрүү бар жана ketonuria белгилери бар.

Боюнда болуу

кош бойлуу тогуз ай бою, аялдар көп учурда заара керек. Бул кош бойлуулуктун бардык мезгилинде организмдеги норманын кичинекей эле өзгөрүү жаздымда калтырбоо зарыл тартип болот. бардык органдардын кийин чоң жүк келет. ketone органдары заара табылган бул канчалык маанилүү?

Адатта, майда өз мазмуну - ченем болуп саналат. Жөнөкөй талдоо тез сыноого агат. Бул заара салып сыноо тилкесин төмөндөтүү үчүн зарыл.

Жөнөкөй кош бойлуулук терс сыноо, же кетондор минималдуу саны болуп эсептелет. 15 тест Эгерде үчүн 160mg / дл - тынчсыздануу үчүн себеп болуп саналат.

Ketonuria кош бойлуулук учурунда - кооптондуруучу белги. Бул алгачкы токсикоз кездешет. дененин ууланышына алып келсе, демек, түйүлдүктүн кит бойлуулуктун жолун кыйындатат.

Кош бойлуу аял олуттуу гормоналдык ийгиликсиз ашык болсо, анда ал бир тобокелдик тобуна кирет.

заара менен кетондордун төрөлгөн дегээлин жогорулатуу, тамак-аш, анын тоют берилбесе, же каталар менен шартталган.

Ketonuria белгилери

орган олуттуу ketone санда жайылып кеткен болсо, анда пайда ketonuria:

• уйкуну да түгөнүп,
• кит дем жыты,
• зааранын кит жыты,
• талдоо көрсөтүп кандагы өмүрлөрү жогорку деъгээли,
• глюкоза кан айкын төмөнкү мазмундагы биохимиялык анализ,

ketonuria кит кан толкуйт каардантышты, анда ал atsetonomichesky кризисти келе албайт.

камераларга Кислоттулукту олуттуу жогорулашы ички органдардын олуттуу зыян келтириши мүмкүн. Бул учурда, коргонуу кабыл себеп - кусуу.

Белгилери балдардын ketonuria:

• ич ооруларга даттануулар,
• оору, даттануулар,
• Бала чарчап, жалкоо,
• айлануу жана даттанууларды,
• кусуу,
• 39 ° температурада көтөрүү C,
• баш тартуу, тамак
• Ал кит жыттанат
• Карим боор,

Ал ketonuria аныктоо мүмкүнбү?

дененин гана химиялык анализ ыктымал кетондордун табылды бийик сапаты. Лабораторияда, ошол замат бир ченем ketone органдарына андагы камтылган белгилейт.

заманбап дары-жылы ketonuria ачып:

• Lange үлгү
• ЮРИДИКАЛЫК үлгү
• Лестрейд үлгү
• барак үлгү Ротерхэм
• экспресс-тесттер,

Албетте, экспресс-тесттер, көп кездешет. Алардын иш-химиялык, натыйжасы дээрлик дароо эле көрүнүп турат негизделген. Бир заара бир сыноо чечип салып же сыноо тактайчага ачылуучу гана бар. оң жооп сыноолордун учурда түсү кызгылт көк боёйт. түс жарык ketone органдарынын байкалаарлык арткан, кандай өзгөчө түс масштабдагы билүүгө жардам берет.

Оорулардын Эл аралык

Оорулардын эл аралык бөлүштүрүлүшү жана чектеш Health (МКБ) - эл аралык денгээлде материалдарды салыштыруу менен эталондук стандарттар. ар кандай методологиялык ыкмалардын жардамы менен бириктирилет. оорулар жана алардын түрлөрү боюнча жүргүзүлгөн статистикалык топтолушу. Ар бир он жыл, аламан Дүйнөлүк саламаттык сактоо уюму комиссия карап жатат. Статистика боюнча категорияланган жана талдоо топтолгон жыйынтыгы жалпы салмагы, ал тамга коддору айландырылат. колдонулган бул ишке аламан иштелип чыккан. ал МКБ-10 Бүгүнкү күндө келет. Ал 22-класс (бөлүм) камтыйт.

окуу боюнча R82.4 аламан ketonuria коду бар.

Алдын алуу жана ketonuria үчүн диета

ketonuria керек алдын алуу үчүн:

• туура тамактануу,
• жашоонун сергек мүнөзүн алып:

- кантип көчөдө көп болушу мүмкүн

- орто дене тарбия көнүгүүлөрүн жүргүзүү,

- өнөкөт оорулар менен иштетүү үчүн эмес.

диабет сыяктуу өнөкөт оорулар менен, ар дайым дарыгердин менен жолукту. мезгил-мезгили менен айтып алышыбыз керек - тест.

А сезимдер денедеги патологиясы көрсөтөт. сигнал кулак салгыла! клиникада токтоосуз дарылоо тез нормалдуу дене кайра алып келем. дарыгер тарабынан катталган, тамак-аш, чыкпай туруп, калыбына келтирүүнү тездетүү мүмкүн.

ketonuria-жылы тамак-аш негиздери:

• протеин жана май көп камтыган тамак жок,
• көмүртектерге үзгүлтүксүз керектөө,
• суу жана сода чечимдерди ичип (диабет менен - ​​инсулин).

меню камтышы керек: кайнатылган эт жана коен эт, жашылча шорпо ар түрдүү, балык майлары аз камтылган, ар кандай. каймак май, жашылча-жемиштерге жана пайдалуу боткосу. Бул дагы ширелер, мөмө суусундуктар, мөмө ПРООН жергиликтүү ичүү сунуш кылынат.

менюсунан алып салынсын:

• майлуу тамак,
• ысык жыпар жыттуу заттарын,
• таттуу,
• лед,
• бананы,
• козу карындар,
• тез тамак-аш.

Дарылоо буруу

Ketonuria өзүнчө оору катары эмес, дарыланууга тийиш. Бул - бир гана натыйжасы. Бул артында себептерин жоюу зарыл. Биринчиден, чын эле толугу менен изилденген келет мүмкүн. ketonuria себебин диагноз тактыгы жана түзүү ийгиликтүү дарылоону камсыз кылуу.

Дарыгерлер бир канча чайпул берүү:

• ашыкча салмак бар болсо, мезгил-мезгили менен, орозо күндөрүн уюштуруу зарыл.
• талдоо заара менен кетондордун көбөйтүүнү ачып, анда үй пайдаланууга тесттер үчүн, аларды сатып алууга.

• Заара үлгү көрсөтүүнүн алдында төрт сааттан ашык чогултулат.
• Бала кичинекей көлөмдөгү шакар шараптан ичкен сайын 10-15 мүнөт иче албайт. жардам көмүр enterosgel үчүн тамак баракча тазала.
• жакындап суу ичип пайдалуу бөлчөк кусуп жатканда. тез жардам чакырып.

Сунуштар жана элдик дары кылабыз ketonuria кантип болуп саналат.

1. Менен тез-тез кусуп куюлуучу минералдык суу, компот, глюкоза чечим. -он мүнөттүн ичинде бир кашык.
2. Негизги бет тешигине койду. Биринчиден, бөлмө температурасындагы суу менен, кийинчерээк - алардын жылуу үчүн соданы бышыруу бир чай кашык кошулат.
3. ичимдик кабыл: 1 суу л, 2 аш кашык таркатуу жөнүндө бал, бир лимондун ширесин кошуп койгула. 1 аш кашык ичип ар бир 15 мүнөт.
4. Recipe сода чечүү: суу 250 мл 1 чай кашык сода таркатуу. 1 чай кашык ар бир 10 мүнөт.
5. түпөйүлдөнүп, чөптөрдүн демделип алуу.
6. денеден токсиндерди алып салууну тездетүү үчүн, акырындык менен жегиле. Ал гана күкүмдөрүн да жакшы.

Дарылоо адамга көз каранды. Бул чын эле толугу менен катышып, дарыгер тарабынан көзөмөлгө алынышы керек.

76. Cholesterol. жолдор, денеден пайдалануу жана ташып чыгаруу боюнча. суудагы холестерол деңгээл. холестерол, анын баскычтарын биосинтези. синтезинин жөнгө салуу.

Cholesterol - тирүү организмдердин гана мүнөздүү Стероиддик. Бул көп адамдардын кыртыштарга синтезделет, бирок анын негизги синтези жери - боор. боор ичке ичегиде 50% ашык холестериндин синтезделет - 15- 20%, холестерол калган денеге синтезделет, үстү кабында, бездерге. организмдеги Түнкүсүн ал азык-түлүк 300-500 мг-дан (сүрөт. 8-65) кирсе, 1 г холестериндин жөнүндө синтезделет. Cholesterol аткарган көптөгөн милдеттери: ар бир клетка кабыкчасындагы бир бөлүгү жана алардын касиеттерин таасирин тийгизет, ошондой эле өттө кислоталар жана стероиддик гормондорду синтездөө баштап субстрат болуп саналат. холестерол синтездин зат жолунда алгачкы кадамдары да ubiquinone кайрылабыз - гликопротеинге синтези катышкан дем алуу чынжыр компоненттерин жана dolichol. анын гидроксилдик топко Cholesterol май кислоталары менен Esters пайда болот. Esterified холестерол башка кошулмалардын синтези үчүн субстрат катары пайдаланып, кээ бир клеткалардын бир аз санда кан жана сакталган жайылган. Холестерол жана анын ТББнын - молекулалар, алар бир гана LP ар кандай түрлөрүн Кан аркылуу ташылган, ошондуктан hydrophobic болуп саналат. Exchange холестерин өтө татаал - өзүнүн синтези 100 ырааттуу аракеттерди ишке ашыруу үчүн зарыл болгон гана. Бардык холестерол 300 түрдүү белок зат менен алектенет. холестерол метаболизм оорулары көп кездешкен оорулардын бири алып - атеросклероздун. өлүмүнүн жалпы түзүмүндө алдыда атеросклероздун (Миокарддын, мээге кан куюлуу) кесепеттеринен өлүмү. Атеросклероз - "О'Риордан оору", башкача айтканда, анын өнүгүшүнө тукум куума болуп өтө маанилүү болгон көп нерселерди билдирет. башка жалпы оорулардын өнүгүшүнө органдын жана сөздүн холестерол чогулушу - cholelithiasis.

A. холестерол синтези жана анын жөнгө салуу

Cholesterol синтездөө жооп клеткалардын Органеллдер болот. Бул адамдын денеси узун жолдорунун бири болуп саналат.

Phenylketonuria

phenylketonuria - тирозин үчүн phenylalanine организмден тартылган боор энзимдердин жетишсиздигинин натыйжасында амино-кислота зат оору тукум кууп өткөн. Алгачкы белгилери phenylketonuria кусуу, алсыздык же Hyperactivity, заара жана тери, психотикалык артта тартып жыт, курдун ордуна кызмат, типтүү кеч белгилери акыл-эсин өксүтүп, кем денелик өнүгүүсүн, тырышуу, eczematous тери өзгөртүүлөрдү ж.б. төрөлгөн карылар үйүндө дагы өттү phenylketonuria үчүн скрининг камтыйт, кийинки дарт кандагы phenylalanine топтолушуна аныктоо үчүн молекулалык-генетикалык тестирлөө, зааранын биохимиялык анализ, ЭЭГ жасалганда, мээнин MRI. phenylketonuria дарылоо атайын диета дал келгенин жарыя кылат.

Жалпы маалыматтар

Phenylketonuria (кыюунун оорусунун, психикалык басаъдоосу phenylpyruvic) - тубаса гендик phenylalanine бузулган hydroxylation менен мүнөздөлөт патологиясы улам, оор CNS менен амино-кислота жана дене суюктуктардын жана ткандардын анын метаболиттер топтолушу. биринчи жолу 1934-жылы А. кыюунун сүрөттөлгөн Phenylketonuria, 1 10000 тынч- бир жыштыкта ​​кездешет. неонаталдык phenylketonuria-жылы эч кандай клиникалык белгилери бар, бирок, жашоо-жылдын алгачкы алты айында phenylalanine тамак-аш ичүү оорунун бир көрүнүшү болуп саналат, ал эми бала өнүктүрүүгө олуттуу андан ары ичкенден башталат. төрөлгөндө phenylketonuria боюнча presymptomatic аныктоо неонатология, педиатрия жана генетика маанилүү милдет болуп эсептелет.

Phenylketonuria себептери

Phenylketonuria autosomal жаткан кризистик мурас мүнөз менен бир оору болуп саналат. Международный баланын клиникалык белгилерин иштеп чыгуу үчүн ата-энесинен гендин бир мандеми бар көчүрмөсүн мураска керек Бул каражаттар мутант ген heterozygous алып жүрүүчүлөр болуп саналат.

Көпчүлүк phenylketonuria түрлөрдүн гендин бир энзим phenylalanine 4-гидроксилаз коддоо өнүгүүсүнө алып келсе, көп учурда жана хромосоманын 12 (lokus12q22-q24.1) узак колу жайгашкан. Бул классикалык phenylketonuria түрү деп аталган Мен бардык учурларынын 98% ды түзөт. Hyperphenylalaninemia жогоруда 30 мг% жана жетиши мүмкүн. тазаланбаган phenylketonuria болсо активдүү Variant оор психикалык артта коштолгон.

классикалык түрлөрүн Мындан тышкары, ошол эле клиникалык симптомдордун олтурат phenylketonuria жөнүндө типтүү Тематикалар айырмалап, бирок диета терапия тактоо мүмкүн эмес. Бул phenylketonuria II (degidropterinreduktazy көрбөгөнүнө) терип, phenylketonuria III (tetrahydrobiopterin жетишсиздиги) терип, жана башка дагы сейрек ИМСтин.

баланын туулган ыктымалдуулугу phenylketonuria менен чыдамдуулук, бири-бири менен тыгыз байланышкан үй-аяк көбөйөт.

Phenylketonuria патогенезин

энзим жетишсиздикти классикалык түрүндө негизи phenylketonuria hepatocytes боюнча митохондрияларда тирозин салып phenylalanine кайра-жылы 4-гидроксилаз тартылган phenylalanine болуп саналат. Өз кезегинде, тирозин, бир туунду - тираминге catecholamines менен синтездөө үчүн баштапкы материал болуп саналат (жаныъызда жана неадреналин) жана diiodotyrosine - тироксину түзүү. Мындан тышкары, phenylalanine зат натыйжасы меланин пигменттик түзүү болуп саналат.

phenylketonuria кычкылдануу тамак phenylalanine үзгүлтүккө учурашына алып келет, кан (fenilalaninemiya) анын топтолуунун натыйжасында мээ-жүлүн суюктугу көбөйөт олуттуу жана тирозин денгээлде менен энзим fenilalaiin-4-гидроксилаз куума жетишсиздиги жараша туура келет. phenylalanine бир ашыкча метаболиттер менен заара чыгаруу көбөйгөн жок кылынат - phenylpyruvic, phenyllactic кислотасын жана phenylacetic.

амино-кислоталардын бузуу Нейротрансмиттер (тинейджер, серотонин жана башка) пайда кыскартуу, нерв талчаларынын myelination бузуу менен коштолуп жатат акыл эстен артта калуу жана прогрессивдүү акылдыкка патогендик механизмдерин тутантып..

Phenylketonuria белгилери

phenylketonuria менен Малыши оору эч кандай клиникалык белгилер бар. Адатта phenylketonuria көрүнүшү 2-6 айга чейинки курактагы балдарда кездешет. биринчи жолу эмес, белгилүү бир симптомдордун баланын денеси тамактанууга баштоосу өнүгүшүнө алып келет эмчек с = т же анын атынан, анын белок кире баштайт менен - ​​уктап, кээде - тынчсыздануу жана hyperexcitability, кусуу, төшү dystonia, талма. эрте pathognomonic белгилери phenylketonuria бири көп учурда туура эмес pyloric стеноз бир чагылышы катары каралат, тынымсыз кусса, болот.

экинчи жарым жылдыгынын жыйынтыгы боюнча баланын психотикалык өнүктүрүү Эскертип крутой болуп калат. бала азыраак активдүү болуп, кайдыгер, мындан ары сүйүктүү жакындарыбызды эмес, отуруп алып, анын бутуна туруп аракет таанышат. заара жана тердеп анормалдуу курамы мүнөздүү "чычкан", жыты (жыт көктүн) денесинен чыккан үчүн жооптуу болуп саналат. Көп учурда тери менен аарчып олтурган бар, дерматит, экзема, ор.

дарыланып эмес, Манас Международный менен балдар параличтен, ачып, prognathism, кийинчерээк (1,5 жылдан кийин) качып кутулгус, сырдалат hypoplasia. Атактуу сүйлөө басаъдоосу, ал эми 3-4-жыл өтө оор психикалык артта (акмактык) жана сөз дээрлик толугу менен жок экендигин көрсөттү.

Международный балдар dysplastic мүчө, көбүнчө - тубаса жүрөк оорусу, autonomic начар (тердейт, akrozianoz, hypotension), ичтери жапа чегип келет. phenylketonuria балдарды куучулук мүнөздөмөлөрү менен адилет тери, көз, чачы камтышы керек. Международный менен бала (жогорку жана төмөнкү Дененин муундардын жибергиси) белгилүү бир прогарммасы "кийим тигүүчү" менен мүнөздөлөт, анткени, титирөө, туруксуз, кулдук чумуп, hyperkinesia.

Клиникалык көрүнүштөрү phenylketonuria II түрү оор акыл эстен артта калуу менен мүнөздөлөт, тынчсыздануу, карышып, спастикалык tetraparesis, tendinous hyperreflexia. оорунун Акылбек Жеменей 2 жыл W. жашында баланын өлүмүнө алып келиши мүмкүн

түрү боюнча III phenylketonuria Синден белгилерин иштеп чыгат: microcephaly, акыл-эсин өксүтүп, спастикалык tetraparesis.

Phenylketonuria диагнозу

Учурда, phenylketonuria (жана galactosemia, тубаса hypothyroidism, Adreno-жыныс синдрому жана табарсыктын Дарты) диагнозу ар бир бала алып чыгып, неонаталдык текшерүүнүн программасына киргизилди.

көрсөтүлөт тест күнү 3-5 жашоо-тиричилигинин жана мөөнөтүнөн мурда наристенин толук мөөнөтү 7 күндүк жашоосу боюнча атайын кагаз түрүндө боюнча капиллярлар үлгүсүндөгү тарабынан жүзөгө ашырылат. giperfenilalanemii дагы 2,2 мг% дан түз баланы кайрадан кароого бала генетикасына сактабагандыктын.

Боор энзим (phenylalanine) ишин phenylketonuria диагнозу такталган phenylalanine топтолуу жана тирозин, кан ырастоого аныктап, биохимиялык заара (аныктоо ketonic кислоталар) аткарган, заара жана башка catecholamine метаболиттер. Андан тышкары балдардын бала нейрологдор боюнча EEG жана мээ MRI экспертиза жүргүзүлөт.

phenylketonuria генетикалык кемчилик түйүлдүктүн (horionbiopsii, amniocentesis, cordocentesis) согушунун чыгымы перинаталдык диагноз ичинде кош бойлуу бир стадиясында аныкталып мүмкүн.

Международный боюнча түрдүү ичиндеги туулган жараат бала аялдар жугуштуу жана амино-кислота зат башка оорулар менен жүзөгө ашырылат.

Международный дарылоо

белок алууну чектеген Международный дарылоодо негизги себеби, бир диета. Дарылоо phenylalanine> 6 мг% топтоштурууга баштоо сунушталат. ымыркайлар үчүн атайын аралашманы иштелип - Afenilak, Lofenilak, балдар үчүн улуу 1 жыл - Tetrafen, Phenyl запасы жаштан 8 жыл. - Maksamum-XP, ж.б. диета негизи аз протеин тамак-аш азыктары - бул мөмө-жемиштер, ширелер, белок hydrolysates жана амино-кислота аралашмасы . диета экспансиясы улам phenylalanine Сабырдуулуктун өсүшүнө 18 жылдан кийин болот. Россиянын мыйзамдары, phenylketonuria жапа чеккен адамдардын жобого ылайык соолукка пайдалуу азык-түлүк акысыз болууга тийиш.

кабыл алуу минералдык кошулмалар дайындалган бейтаптар, топ Б майындагы ж.б., көрсөткүчтөр боюнча -. Алкаголдук, anticonvulsants. көп массаж колдонулган phenylketonuria дарылоодо, машыгуу терапиясы, акупунктура.

Международный менен Балдар педиатр жана neuropsychiatrist, көп жардам патологоанатомдор жана логопеддеринин керек кызматкерлеринин көзөмөлүндө турат. балдардын психикалык абалына кылдат байкоо жүргүзүү, кан phenylalanine жана көрсөткүчтөрү мээ толкундарын контролдоо.

phenylketonuria жөнүндө типтүү түрлөрүн, тамак-аш менен айыктырууга мүмкүн эмес, боор дайындалышын талап anticonvulsants, алмаштыруу терапиясы levodopa жана 5-gidroksitriptofanom менен.

Прогноздоо жана phenylketonuria алдын алуу

алгачкы диета дарылоону уюштуруу жана катуу мээ зыян, боордун иштешин бузулууларды алдын алууга мүмкүндүк берет неонаталдык phenylketonuria үчүн скрининг массалык жүргүзүү. балдарды өнүктүрүү үчүн классикалык phenylketonuria болжолу менен жоюу диета мөөнөтүнөн мурда дайындалган учурда жакшы. кеч башталды дарыланып жатканда, жагымсыз өнүгүшү боюнча болжолун.

phenylketonuria кыйындап кетишин алдын алуу төрөлгөн, эрте баштоо демилгеси жана узак мөөнөттүү тамак- ылайык көрсөтүлөт массалык жүзөгө ашыруу болуп саналат.

phenylketonuria алдын ала генетикалык жактоочулардын менен баланын, тобокелдиктерге баа берүү максатында буга чейин эле оору менен ооруган туугандары бар телеайым турган, оорулуу бала жубайлардын өтүүгө тийиш. кош бойлуулук пландап жатабыз Международный аялдар phenylalanine жана метаболиттерди жана өсүүдөгү бузулуулар деӊгээлин жогорулатуу кетирбеш үчүн бүтүү алдында жана кош бойлуу кезде катуу мүнөз генетикалык жактан сергек түйүлдүктү жатышат керек. phenylketonuria бузук бир гендин ата-энеси алып жүрүүчү менен балалуу болуу коркунучу 1: 4.